Seltene Erkrankung

Morbus Fabry: ein Leiden mit vielen Gesichtern

Menschen mit einer seltenen Krankheit, wie etwa der erblichen Stoffwechselstörung Morbus Fabry, haben oft einen langen Weg bis zur Diagnose hinter sich. Der internationale Aktionstag am 28. 2. will auf Betroffene und ihre Bedürfnisse aufmerksam machen.

An der seltenen, erblichen Stoffwechselerkrankung Morbus Fabry leiden in Österreich etwa 130 Menschen. Genetisch bedingt fehlt ihnen ein Enzym - das sogenannte alpha-Galaktosidase A-Enzym. Ist dieser Eiweißstoff nicht vorhanden, können bestimmte Fettstoffe im Organismus nicht abgebaut werden, lagern sich in den Körperzellen ab und schädigen Gewebe sowie Organe. Spezielle, einfach durchzuführende Bluttests könnten klare Hinweise auf diese Erbkrankheit geben. Das sie aber so selten vorkommt, die Beschwerden derart unterschiedlich sind und mitunter fälschlicherweise anderen, häufigeren Leiden zugeordnet werden, verstreicht oftmals wertvolle Zeit.

Typische Symptome sind brennende Schmerzen in Händen und Füßen, Hautausschläge, Augenveränderungen, Magen-Darm-Beschwerden wie Bauchkrämpfe, Durchfall und frühzeitiges Völlegefühl beim Essen, vermindertes oder fehlendes Schwitzen sowie im weiteren Verlauf Herzerkrankungen, Schlaganfälle und Nierenfunktionsstörungen. Mittlerweile ist diese Speicherkrankheit gut behandelbar.Neben Maßnahmen zur Linderung der Symptome kann man das fehlende Enzym durch ein biotechnologisch hergestelltes ersetzen. Die Therapie muss jedoch lebenslang regelmäßig durchgeführt werden. Je früher die Diagnose erfolgt und daher die Behandlung beginnt, desto vielversprechender ist auch die Aussicht auf deren Erfolg.