Neugeborenenscreening

Kleiner Piks lässt schwere Erkrankungen erkennen

19.08.2021 17:00

Das Österreichische Neugeborenenscreening (ÖNGS) wurde ausgebaut. Eine der ersten wichtigen Untersuchungen des Kindes beinhaltet seit Juni 2021 - vorerst als Projekt für die Dauer von 12 Monaten - nun auch die spinale Muskelatrophie (SMA), eine neuromuskuläre angeborene Erkrankung, sowie die schweren angeborenen Immundefekte (SCID).

Österreich ist eines der wenigen europäischen Länder, die Neugeborene auf mehr als 20 - mit den projektbasierten Krankheiten nun 31 - angeborene Krankheiten screenen. Durch einen kleinen Stich in die Ferse des Babys, der etwa 36 bis 72 Stunden nach der Geburt erfolgt, ließen sich im Blut bisher bereits 2 Hormonstörungen, 25 angeborene Stoffwechselkrankheiten, Zystische Fibrose sowie Vitamin-B12-Mangel nachweisen. Nur durch ein rechtzeitiges Eingreifen können bei diesen Leiden Behinderungen vermieden bzw. das Krankheitsausmaß deutlich verringert werden. In manchen Fällen würden betroffene Kinder ohne rasche Therapie versterben.

„Auch bei der spinalen Muskelatrophie ist ein frühzeitiger Behandlungsbeginn entscheidend für den Krankheitsverlauf bzw. die Lebensqualität des Kindes und seiner Familie. So führt eine Form dieser neuromuskulären Erkrankung, die infantile Form SMA1, wenn sie nur konservativ-symptomatisch behandelt wird, innerhalb der ersten 24 Lebensmonate meist zum Tod. Bei anderen würden Patienten ohne Therapie z.T. schwere Lähmungserscheinungen entwickeln“, erklärt Oberärztin Dr. Vassiliki Konstantopoulou, medizinische Leitung des ÖNGS an der medizinischen Universität Wien. Seit Kurzem stehen heilende Arzneimittel für diese Krankheit zur Verfügung.

Der Begriff „schwere angeborene Immundefekte (SCID)“ umfasst Erkrankungen, bei denen das Immunsystem‎ von Geburt an nicht richtig funktioniert. Betroffene infizieren sich häufig, zum Teil sogar lebensbedrohlich. Etwa 1 unter 10.000 Neugeborenen leidet darunter. Zur Behandlung stehen Medikamenten gegen bakterielle oder virusbedingte Infektionen bzw. Pilzerkrankungen aber auch die Verabreichung von Antikörpern (Immunglobulinen) und/oder Stammzelltransplantationen zur Verfügung‎.

Hierzulande werden jährlich ca. 85.000 Neugeborene pro Jahr kostenlos gescreent. Etwa bei 100 Kindern zeigt sich eine angeborene Erkrankung und bei 50 Babys ein Vitamin-B12-Mangel. Die spinale Muskelatrophie zählt zu den häufigsten Todesursachen im Säuglings- und Kindesalter. Mit dieser Erkrankung kommen etwa 9 bis 12 Kinder jährlich auf die Welt. Die Auswertung der Blutprobe führt zentral für ganz Österreich das Neugeborenenscreening-Labor an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Wien durch. „Liegt eine Erkrankung vor, verständigen die jeweiligen Experten umgehend die Eltern, klären sie auf und leiten eine Behandlung ein - meist in einer Spezialabteilung, wie z.B. ein Stoffwechselzentrum“, erläutert Frau Dr. Vassiliki Konstantopoulou den Ablauf.

Weitere Informationen für Eltern und Interessierte bietet die Internetseite der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde (ÖGKJ).