Körper schlägt Alarm

Seltene Erkrankung: Akute hepatische Porphyrie

(Bild: LimeSky - stock.adobe.com)

Die Akute hepatische Porphyrie (AHP) ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, bei der ein Enzym in der Leber nicht richtig funktioniert. Betroffen sind nur wenige Menschen – doch die Folgen sind gravierend. Oft dauert es Jahre, bis AHP richtig erkannt wird.

AHP wird innerhalb von Familien vererbt. Das Risiko, selbst zu erkranken, ist erhöht, wenn ein Elternteil die entsprechende genetische Veränderung trägt. Zu den Formen gehören unter anderem die akute intermittierende Porphyrie (AIP), die hereditäre Koproporphyrie (HCP) und die Variegata-Porphyrie (VP).

Symptome: Körper und Kopf aus dem Gleichgewicht

Eine akute Attacke kann plötzlich auftreten und sehr heftig verlaufen. Typisch sind folgende Beschwerden: 

Körperliche Beschwerden

• Starke Bauchschmerzen

• Übelkeit und Erbrechen

• Muskelkrämpfe

• Herzrasen oder hoher Blutdruck

Neurologische und psychische Symptome

• Taubheitsgefühle

• Muskelschwäche

• Angstzustände

• Schlafstörungen

• Halluzinationen

Das Problem: Diese Beschwerden ähneln vielen anderen Krankheiten – deshalb wird AHP oft erst sehr spät richtig erkannt.

Auslöser & Ursachen für Attacken

Eine Attacke entsteht, wenn sich bestimmte Stoffe im Körper ansammeln, die normalerweise beseitigt werden. Dazu gehören Stoffe, die bei der Blutbildung entstehen und in hoher Menge schädlich sein können. Typische Auslöser sind:

• Bestimmte Medikamente

• Alkohol

• Fasten oder extreme Diäten

• Hormonelle Veränderungen

• Psychischer oder körperlicher Stress

Wichtig: Manche Menschen tragen die genetische Veranlagung in sich, entwickeln aber erst Symptome, wenn ein Auslöser dazukommt.

Der Weg zu Diagnose

AHP kann sehr unterschiedliche Symptome verursachen – deshalb ist sie schwer zu erkennen. Um Klarheit zu schaffen, sind spezielle Tests nötig:

• Urin- und Bluttests

• Stuhluntersuchungen

• Genetische Untersuchungen

Viele Betroffene berichten jedoch von einer langen Suche nach der richtigen Diagnose. Deshalb lohnt es sich, früh an AHP zu denken – besonders bei wiederkehrenden, unerklärlichen Beschwerden.

Haben Sie regelmäßig starke, ungeklärte Bauchschmerzen oder neurologische Beschwerden? Leiden Sie unter Erschöpfung, Angstzuständen oder Schlafproblemen – ohne klare Ursache? Dann kann AHP eine mögliche Erklärung sein. In diesem Fall lohnt es sich, Unterstützung bei Fachärztinnen und Fachärzten für Stoffwechsel- oder Bluterkrankungen zu suchen. Ein offenes Gespräch kann dabei der erste, wichtige Schritt zu einer klaren Diagnose sein.

Ihr nächster Schritt bei Verdacht

Sie müssen diesen Weg nicht allein gehen. Wenn etwas „nicht stimmt“ und Sie sich seit Monaten oder sogar Jahren im Kreis drehen, kann es sich um AHP handeln. Informieren Sie sich hier und zögern Sie nicht, Unterstützung zu holen. Denn Früherkennung zählt.

(Bild: Alnylam)

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