DNA analysiert

Wiener Neurologen entdecken “neues” Parkinson-Gen

Wiener Forschern ist es laut eigenen Angaben gelungen, ein Gen namens VPS35 zu identifizieren, das bei der Parkinson-Erkrankung mutiert ist. Es handelt sich um die sechste Erbanlage, von der Wissenschaftler wissen, dass sie mit der im Volksmund "Schüttellähmung" genannten Krankheit in Verbindung steht.

"VPS35 gehört zu den drei Genen, die einen spät beginnenden Parkinson verursachen, so um die 60 Jahre", erklärte Forschungsleiter Alexander Zimprich von Universitätsklinik für Neurologie der Medizinischen Universität Wien am AKH in einer Aussendung. "Damit sind wir in der Erforschung von Parkinson einen bedeutenden Schritt weiter", ist Zimprich überzeugt.

Bereits anderes Parkinson-Gen entdeckt
Die Wissenschaftler haben anno 2004 bereits ein anderes dominant vererbtes Parkinson-Gen namens LRRk2 entdeckt. Außerdem haben sie mehrere Erbanlagen, die für das sogenannte Restless-Leg-Syndrom, für Fieberkrämpfe in der Kindheit und Epilepsie verantwortlich sind, identifiziert.

Ausgangspunkt der aktuellen Forschungsarbeit, die jetzt im "American Journal of Human Genetics" veröffentlicht wurde, war eine österreichische Familie mit insgesamt sieben von Morbus Parkinson betroffenen Personen, die an der neurologischen Klinik am AKH Linz seit mehreren Jahren betreut werden. Mithilfe einer erst seit Kurzem verfügbaren Sequenzier-Technologie wurden sämtliche proteinkodierenden DNA-Abschnitte von zwei betroffenen Familienmitgliedern komplett entschlüsselt. Diesen Vorgang nennt man Next-Generation-Parallel-Sequenzierung.

30 Millionen DNA-Einzelbausteine analysiert
Mit der neuen Methode konnten die Forscher mehr als 30 Millionen DNA-Einzelbausteine innerhalb weniger Tage analysieren. Eine derartig umfassende Analyse des gesamten Genoms in so kurzer Zeit wäre vor wenigen Jahren noch undenkbar gewesen. Bei jedem der Patienten fanden sich mehr als 20.000 Gen-Varianten. Nach mehreren Filterungsprozessen und verschiedenen weiteren Verfahren blieb am Schluss nur eine Mutation im VPS35-Gen übrig, die für die Erkrankung der Familie verantwortlich sein konnte.

Die Forscher schätzen den Anteil, der durch dieses Gen verursachten Parkinsonfälle auf bis zu ein Prozent aller Erkrankungsfälle. Allerdings, so Zimprich, könne man durch diese Entdeckung die "molekularen Stoffwechselwege bei Parkinson besser analysieren". Das stelle den großen Wert für die Erforschung der Krankheit dar.

An der Studie waren auch weitere österreichische Institute und das deutsche Helmholtz-Zentrum für Genetik in München beteiligt. Die Arbeiten gehen aber weiter. Ein bestimmtes Transportprotein, SORL1, erregt jetzt das besondere Interesse der Forschergruppe: Bestimmte genetische Varianten in diesem Protein wurden vor wenigen Jahren nämlich auch gehäuft bei Alzheimer-Patienten gefunden. "Inwieweit hier ein möglicher Zusammenhang in der Entstehung der beiden häufigsten neurodegenerativen Erkrankungen besteht, ist eine spannende Frage, die aber jetzt noch nicht beantwortet werden kann", sagt Zimprich.

Rund 20.000 Parkinson-Erkrankte in Österreich
Nach der Alzheimer-Demenz ist Morbus Parkinson die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung weltweit. Etwa ein Prozent der über 60-Jährigen ist davon betroffen. Allein in Österreich schätzt man die Anzahl der an Morbus Parkinson Erkrankten auf etwa 20.000 Personen. Bei der Erkrankung kommt es zum Absterben bestimmter Zellgruppen im Gehirn, die den Botenstoff Dopamin produzieren. In der Folge treten die typischen Symptome wie allgemeine Bewegungsarmut und ein charakteristisches Zittern auf. Man geht davon aus, dass einer von zehn Betroffenen eine stark genetische Disposition für die Erkrankung besitzt.