Erbkrankheit PH1
Früh erkannt, besser behandelbar
Auffällig helle Nierensteine können mehr sein als nur eine schmerzhafte Episode: Sie können auf die seltene Stoffwechselerkrankung Primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) hinweisen. Diese genetisch bedingte Krankheit betrifft in Europa nur etwa eine bis neun Personen pro Million Einwohner – und wird daher oft spät erkannt. Ursache ist ein Enzymdefekt in der Leber, der dazu führt, dass der Körper zu viel Oxalat bildet. Dieses lagert sich in Organen wie Nieren, Herz oder Knochen ab – mit gravierenden Folgen.
Typische Anzeichen – und warum sie oft übersehen werden
Zu den häufigsten Symptomen zählen wiederkehrende, sehr helle und harte Nierensteine. Auch eine langsame Verschlechterung der Nierenfunktion kann ein Warnsignal sein. PH1 kann sich bereits im Kindesalter zeigen – mit Wachstumsstörungen oder Nierenverkalkungen –, wird aber oft erst Jahre später richtig eingeordnet.
Ein entscheidender Hinweis ist die Analyse der Steinzusammensetzung: Besteht sie aus reinem Calciumoxalat-Monohydrat, soll eine genetische Abklärung erfolgen. Denn je früher PH1 erkannt wird, desto besser lässt sie sich behandeln.
Leben mit PH1 – frühzeitige Diagnose besonders wichtig
PH1 ist eine fortschreitende Erkrankung. Daher verschlimmern sich die Beschwerden mit der Zeit. Eine frühzeitige Diagnose ist deshalb entscheidend, um rechtzeitig geeignete Therapie- und Behandlungsmaßnahmen einzuleiten und Folgeschäden zu verhindern.
Eine genaue Diagnose erfolgt über:
- eine Urinuntersuchung (24-Stunden-Sammlung zur Bestimmung der Oxalatwerte),
- eine Blutuntersuchung bei einer bereits vorhandenen Nierenschädigung (Messung des Plasma-Oxalats) und
- einen genetischen Test, der die Diagnose bestätigt.
PH1-Zentren – Hilfe für Betroffene
Da PH1 so selten ist, braucht es spezialisierte Ärzt:innen und Kliniken, die Erfahrung mit der Erkrankung haben. In Deutschland und Österreich gibt es PH1-Zentren, in denen Fachleute aus Urologie, Nephrologie und Pädiatrie eng zusammenarbeiten. Sie bieten umfassende Betreuung von der Diagnose über genetische Beratung bis zur Therapie.
Informationen zu Spezialzentren, Unterstützungsangeboten und Alltagshilfen finden Betroffene und Angehörige unter www.lebenmitph1.at – einer Informationsplattform, die Aufklärung, Austausch und Orientierung bietet.
PH1 ist selten, aber behandelbar – wenn sie früh erkannt wird. Auffällige Nierensteine sollen daher immer genau analysiert werden. Denn hinter ihnen kann sich mehr verbergen als nur ein schmerzhaftes, aber harmloses Leiden.
Auftragscode PH1-AUT-00048 12/25
Gesponsert von Alnylam Pharmaceutical
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