Große Hoffnungen
Innsbrucker Ärzte lösen das Rätsel um seltenen Gendefekt
Der 10-jährige Markus hat in seinem jungen Leben schon viel Zeit an der Klinik in Innsbruck verbracht. Er musste einige Operationen über sich ergehen lassen, um die Fehlbildungen an seinen Armen und Beinen zu minimieren. Und ständig die Ungewissheit für die Familie: Was kommt noch? Denn beim Daumen-Klumpfuß-Syndrom – kurz ATCS genannt – sind häufig auch innere Organe wie Nieren und Herz von Fehlbildungen betroffen. Manche Defekte werden erst später sichtbar.
13 Spezialisten tüftelten
Als Markus auf die Welt kam, begann für ein Innsbrucker Forscherteam rund um Kinderarzt Thomas Müller und Genetiker Andreas R. Janecke die intensive Beschäftigung mit dieser Krankheit. 13 Spezialisten aus acht Uni-Abteilungen tüftelten gemeinsam an der Lösung des gordischen Knotens. Auch türkische und Schweizer Spezialisten lieferten wichtige Erkenntnisse. Aber nicht zuletzt war es die Lebensfreude von Markus und die Kraft seiner Familie, die die Mediziner regelrecht beflügelt haben.
Geistige Entwicklung nicht betroffen
Heute – zehn intensive Forschungsjahre später – ist das Rätsel um den Auslöser für die Stoffwechselerkrankung ATCS gelöst. "Wir konnten einen Gendefekt als Ursache für die Erkrankung identifizieren. Jetzt wissen wir auch, dass die geistige Entwicklung zum Glück nicht betroffen ist und die Patienten später ein fast normales Leben führen können", erklärt Müller. Kollege Janecke ergänzt: "ATCS ist so selten, weil beide Elternteile gleichermaßen Träger des defekten Gens sein müssen, damit die Krankheit ausgebildet wird. Wir kennen derzeit weltweit nur vier Familien mit 15 betroffenen Kindern."
Große Hoffnungen
Für Markus und seine Leidensgenossen sind die Erkenntnisse der Innsbrucker Forscher mit großen Hoffnungen verbunden. Allen voran der Hoffnung auf eine gezielte Therapie.
Bidl: Markus und seine Mutter haben das Forscherteam um Thomas Müller (links) und Andreas Janecke angespornt.
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