Seltene Erbkrankheit

Todgeweihtes Baby mit Test-Medizin geheilt

In Australien haben Ärzte ein an einer tödlichen Erbkrankheit leidendes Baby mit einem Medikament gerettet, das zuvor in Deutschland nur an Mäusen getestet wurde. Das 18 Monate alte Mädchen, das nur unter dem Namen "Baby Z" bekannt wurde, gilt als medizinische Sensation.

Der Säugling (im Bild links nach seiner Geburt, rechts ein aktuelles Foto) litt unter einem sehr seltenen Stoffwechselleiden, der sogenannten Molybdän-Cofaktor-Defizienz. Die Erbkrankheit erzeugt giftige Sulfit-Ablagerungen, was zu Krämpfen, Hirnschädigungen und meist schon im Kindesalter zum Tode führt.

Bei "Baby Z" – der tatsächliche Name des Babys sowie der Mutter werden geheimgehalten – waren nach Angaben der Ärzte schon 60 Stunden nach der Geburt im Mai 2008 die ersten Krämpfe aufgetreten. Die Familie habe die Wahl zwischen einer mutigen Entscheidung und dem sicheren Tod des Mädchens gehabt, sagte die Mutter. "Wir haben uns für Mut entschieden." 

Zulassung dauert normalerweise Jahre
Die behandelnden Ärzte in Melbourne kontaktierten daraufhin den deutschen Wissenschafter Günter Schwarz, der eine neuartige Gentherapie gegen die Stoffwechselkrankheit erfolgreich an Mäusen getestet hatte. Der deutsche Biochemiker schickte seinen gesamten Vorrat des neuartigen Wirkstoffs von Köln nach Australien, wo innerhalb von zwei Wochen die Zustimmung des Krankenhauses und der Justiz zu der neuartigen Behandlung eingeholt wurde, berichtet der Arzt Alex Veldman. "Normalerweise dauert so etwas mehrere Jahre." Schon wenige Stunden nach der ersten Behandlung ging es "Baby Z" deutlich besser: Der Sulfit-Spiegel im Körper des Mädchens ging um mehr als zwei Drittel zurück. Nach drei Wochen waren auch die Krämpfe zu 90 Prozent verschwunden.

"Es wird jeden Tag besser und besser" 
"Jetzt schauen wir sie an und sie ist ein absolutes Wunder", sagte die Mutter. Zwar wird "Baby Z" das Medikament sein Leben lang einnehmen müssen, und wegen der frühen Hirnschädigungen entwickelt sich das Mädchen langsamer als andere Kinder. Mittlerweile habe ihre Tochter aber angefangen zu sprechen und sei auch körperlich aktiv, berichtete die Mutter. "Es wird jeden Tag besser und besser."

Die Gentherapie habe das Potenzial, auf der ganzen Welt Leben zu retten, sagte der Mediziner Veldman. Nach Angaben der Ärzte wird in Deutschland bereits ein zweites Kind, "Baby P", mit dem Medikament behandelt.