Erbgutveränderung

Doktor Zufall rettete Frau mit seltener Krankheit

Anita Wieser hatte Riesenglück im Unglück. Die Tirolerin leidet an einer seltenen Erkrankung. Eine, mit der sie wohl nicht alt geworden wäre. Entdeckt wurde die Störung zufällig. Danach jedoch überließen die Ärzte im Innsbrucker Zentrum für Seltene Krankheiten nichts mehr dem Zufall. Sie sind Spezialisten für Sonderfälle.

„Ich war wegen einer Lungenerkrankung in Behandlung. Dabei hat man die Ausbuchtung in der Hauptschlagader zufällig gesehen“, beginnt die 49-Jährige zu erzählen. Die Gefahr, dass die Aorta platzt, war groß. Frau Wieser wurde ins Zentrum für Seltene Krankheiten an der Klinik Innsbruck überwiesen, weil ihre Gefäßerweiterung atypisch verlief. Dort entdeckten die Ärzte jene seltene Erbgutveränderung (Loeys-Dietz-Syndrom), die zu einer Bindegewebsstörung führte und die Gefäße schwächte.

Keine hundert Fälle dieser Störung sind weltweit beschrieben.

Oberärztin Sabine Rudnik

„Keine hundert Fälle dieser Störung sind weltweit beschrieben. Die Mutation wird aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an Kinder weitervererbt“, beschreibt Sabine Rudnik, leitende Oberärztin am Institut für Humangenetik, warum eine möglichst frühe Diagnose nicht nur für die akut Betroffenen so wichtig ist.

Frau Wieser geht es heute gut. Ein Teil ihrer Hauptschlagader wurde durch eine Prothese ersetzt. Der Eingriff war ihre Rettung. „Bei früherer Diagnose können wir mit Medikamenten oder einer Behandlung des Blutdrucks Ausdehnungen verzögern“, nennt Herzchirurgin Julia Dumfarth alternative Therapien, wenn die Störung rasch erkannt wird.

Aufklärung rund um Tag der seltenen Krankheiten
Eine rasche Diagnose bei seltenen Erkrankungen - 80 Prozent sind genetisch bedingt - war früher ein absoluter Glücksfall, eine adäquate Behandlung kaum zu bekommen. Die Medizin hat heute aber neue Methoden, um die Nadel im Heuhaufen zu finden. Darauf wird am Tag der seltenen Erkrankungen aufmerksam gemacht. Dieser findet passend am 29., bei Nicht-Schaltjahren am 28. Februar statt.

Viele solcher Störungen: 6000 bis 8000 bekannt
Seltene Krankheiten haben geringe Fallzahlen, in Summe gibt es jedoch viele solcher Störungen. „6000 bis 8000 sind bekannt. Sie betreffen statistisch insgesamt vier bis fünf Prozent der Bevölkerung - in Österreich wären das 400.000 Personen“, verdeutlicht Professorin Daniela Karall, Gründungsmitglied des Zentrums für Seltene Krankheiten, wie relativ selten ist.