„Run for Rare“

Zeichen setzen für Kinder mit seltenen Krankheiten

Monika Rammal, Barbara Ditterich, Uwe Genzel („Run for Rare“)(Bild: Zebrakinder)

Seltene Krankheiten wurden mit einem Charity-Rennen und einem Vortrag auf der Medizinischen Universität Innsbruck in Fokus gerückt. Der Verein „Zebrakinder“ kämpft um Aufmerksamkeit und spendet Hoffnung.

Der Verein Zebrakinder kämpft seit Jahren für Kinder mit seltenen Erkrankungen. Hinter Zebrakinder verbirgt sich die KAT6A Foundation Austria, eine 2019 von betroffenen Familien gegründete Patientenorganisation. Bei KAT6A handelt es sich um eine noch wenig erforschte Genmutation, die bei Kindern motorische, kognitive und sprachliche Einschränkungen zur Folge hat. Das Ziel des Vereins ist es, betroffene Familien zu vernetzen und Aufmerksamkeit für seltene Krankheiten zu schaffen.

Gemeinsam setzen wir ein Zeichen für Aufmerksamkeit, schnellere Diagnosen und neue Therapien.

Monika Rammal, Vorsitzende des Vereins

Zuletzt sind beim „Run for Rare“ 44 Vereine und rund 4000 Menschen gelaufen. „Dieser Lauf zeigt: Niemand kämpft allein. Gemeinsam setzen wir ein Zeichen für Aufmerksamkeit, schnellere Diagnosen und neue Therapien“, erklärt Monika Rammal, Vorsitzende des überaus engagierten Vereins.

Johannes Zschoke (Medizinische Universität Innsbruck) mit Paulina Guggenbichler(Bild: Zebrakinder)

Mutter teilt Erfahrungen
Besonders erfreulich ist auch, dass Johannes Zschocke, Direktor des Instituts für Humangenetik und Professor an der Medizinischen Universität Innsbruck, im März mehr als 100 Studierende über KAT6 aufgeklärt hat. „Berührend war, dass auch eine Mutter dabei war und über ihre Tochter Paulina erzählt hat“, betont Rammal. Dass Medizinstudierende im 8. Semester bereits über seltene Erkrankungen lernen, sei wichtig.

Seltene Krankheiten
Weltweit gibt es rund 7000 seltene Krankheiten. Ca. 300 Millionen Menschen sind davon betroffen, in der EU sind es ca. 30 Millionen. Die Ursachen davon sind in rund 72 bis 80 Prozent der Fälle genetisch bedingt. Der Diagnoseweg ist oft ein langer, gerade deswegen bemühen sich Vereine wie Zebrakinder um Aufmerksamkeit, mehr Forschung und mehr „Buntleben“ für betroffene Kinder.