500.000 Patienten
Seltene Erkrankungen: Der lange Weg zur Therapie
Weniger als eine Person von 2000 Menschen – diese Zahl charakterisiert eine seltene Erkrankung. Allerdings gibt es so viele verschiedene Leiden, dass insgesamt fast eine halbe Million Menschen in Österreich eine Diagnose bekommen.
Cystische Fibrose, Epidermolysis bullosa, Angelman Syndrom, Primäre Immundefekte, Mukopolysaccharidosen, Lungenhochdruck: Nur ein kleiner Auszug der Leiden, die zu den Rare Diseases gezählt werden. Etwa 6000 verschiedene seltene Erkrankungen wurden bis jetzt identifiziert, die Dunkelziffer dürfte weit höher liegen. Sie werden auch als Orphan Diseases, als Waisenkinder der Medizin, bezeichnet. Insgesamt kommt es zu einer großen Zahl an Patienten, hinter der Hunderttausende Schicksale stehen.
Die meisten Leiden sind angeboren
72 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und treffen hauptsächlich Kinder. Andere entwickeln sich als Folge von Infektionen (bakteriell oder viral), Allergien und umweltbedingten Ursachen. Schutz gibt es keinen. Um mehr Bewusstsein zu schaffen, findet jährlich der Tag der seltenen Erkrankungen statt, heuer am 28. Februar.
Um darauf aufmerksam zu machen, erzählt Kathleen, eine junge, aktive und attraktive Frau, ihre Geschichte auf selpers.com. Sie lebt mit der Diagnose Eosinophile Ösophagitis (EoE), einer chronischen Autoimmunerkrankung der Speiseröhre. Es handelt sich um eine allergiebedingte Entzündung, die auch als „allergisches Asthma der Speiseröhre“ bezeichnet wird.
Dies kann durch verschiedene Nahrungsmittel ausgelöst werden und bedingt Schluckstörungen. Bei Kathleen zeigt sich die seltene Erkrankung – etwa 1 von 2500 Menschen sind betroffen – durch anfallsartiges Verkrampfen und Verengen der Speiseröhre beim Essen, wobei die Nahrung stecken bleibt. Währenddessen kann sie weder weiter essen noch trinken, teilweise keinen Speichel mehr schlucken, bis hin zum Übergeben.
Engegefühl und Schluckbeschwerden
„Oft bekomme ich eine Art Schluckauf, manchmal Schmerzen und ein Engegefühl im oberen Brustkorbbereich. So ein ,Anfall‘ kann wenige Sekunden bis mehrere Stunden andauern und im schlimmsten Fall mit einem Krankenhausaufenthalt und einer Notmagenspiegelung enden“, beschreibt die junge Frau ihre Beschwerden. Die Diagnose bekam sie vor mehreren Jahren, erst vor Kurzem erfuhr sie durch einen Besuch bei einem weiteren Experten, dass es seit zwei Jahren schon ein neues Medikament gibt, das die Symptome erleichtert. Auch spezielle Diäten werden empfohlen. Letztendlich kommt die Behandlung aber auf jeden individuellen Fall an.
Der Weg zur richtigen Diagnose ist lang
Aufgrund des meist sehr spezifischen Krankheitsbildes ist der Weg von den ersten Symptomen bis hin zur korrekten bestätigten Diagnose bei Rare Diseases kompliziert und besonders belastend. Die Ergebnisse der europaweiten Rare-Barometer-Umfrage, durchgeführt von EURORDIS, der European Organisation for Rare Diseases, zeigen auf erschreckende Weise, dass Menschen mit seltenen Erkrankungen in unserem Land deutlich schlechtergestellt sind als im restlichen Europa. Denn während der europäische Schnitt für die Dauer einer Diagnosestellung bei 4,7 Jahren liegt, müssen Betroffene in Österreich für eine korrekte bestätigte Diagnose mit einer durchschnittlichen Dauer von 7,3 Jahren rechnen – sie warten also rund zweieinhalb Jahre länger. Das berichtet Pro Rare Austria, Allianz für seltene Erkrankungen.
Forderungen von Pro Rare Austria
- Abbildung der Besonderheiten seltener Erkrankungen im österr. Gesundheitswesen
- Diagnosezeit verkürzen, Diagnostik verbessern
- Erstattung von Therapien fair und österreichweit einheitlich regeln
- Stärkung des Medizinstandorts durch adäquate Finanzierung von spezialisierten Zentren und Kliniken für seltene Erkrankungen und Investitionen in die Versorgung über alle Altersgruppen hinweg
- Forschung als Basis für Medikamenten- und Therapieentwicklung fördern
- Pro Rare Austria, als Dachverband und Sprachrohr von rund 450.000 bis 500.000 Patient:innen, nachhaltig finanzieren, Selbsthilfe- und Patient:innenorganisationen stärken
Die Studie zeigte außerdem, dass fast drei Viertel (74%) der Befragten zunächst mit einer anderen körperlichen Krankheit fehldiagnostiziert wurden. 60 Prozent der Teilnehmer erhielten zudem entweder eine falsche psychologische Diagnose („alles nur psychisch“) oder ihre Symptome wurden gar nicht erst ernst genommen. Wiederum 60% der befragten Personen wurden nicht an ein spezialisiertes Zentrum überwiesen, obwohl dies für eine korrekte Diagnose notwendig gewesen wäre.
Weitere Ergebnisse zeigen zudem, dass 24% acht oder mehr Konsultationen bei medizinischem Fachpersonal hatten, bevor sie endlich eine Diagnose in Händen hielten.
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