seltene Gen-Erkrankung
Salzburger Paar sammelt Spenden für Simon (5)
Es war ein Schock. Wir haben Monate gebraucht, bis wir uns als Familie wieder zurecht gefunden haben.“ Die Diagnose traf Edith und Reinhard Pell im Jänner 2018 völlig unerwartet. Ihr Sohn Simon hat die neurologische Störung MCOPS12. Bei der höchst seltenen Erkrankung kommt es aufgrund eines Gendefekts unter anderem zur Fehlbildung der Augäpfel, zu sprachlichen Entwicklungsstörungen sowie motorischen und geistigen Beeinträchtigungen. „Simon kann nur angeschnallt sitzen, geschweige denn laufen“, sagt Papa Reinhard.
Er und seine Frau merkten schon kurz nach der Geburt, dass ihr Sohn anders ist als andere Kinder. „Wir wussten nach zwei Wochen, dass Simon blind ist. Im Vergleich zu anderen Säuglingen waren seine Entwicklungsfortschritte kaum vorhanden“, sagen die Salzburger. Eine Gen-Analyse brachte schließlich Gewissheit.
MCOPS12 hat weltweit nur eine Handvoll Menschen. Ein Teufelskreis: Je seltener eine Krankheit, umso rarer die Therapieangebote, Forschung und Behandlungsmöglichkeiten.
Doch die Familie nahm ihr Schicksal in die Hand, kontaktierte Forscher und gründete einen Verein für Betroffene. Mittlerweile haben Reinhard und Edith Pell auch eine passende Therapie für Simon finden können. Die mehrjährige Behandlung ist finanziell kaum zu stemmen, von der Krankenkasse bekommt die Familie keinen Cent. Im Internet läuft nun eine Spendenkampagne für den jungen Salzburger. Das ehrgeizige Ziel: 75.000 Euro! Pell: „Das würde einen ersten Teil der Kosten decken und Simon immens helfen.“
Alle Infos zur Spendenaktion:
https://gf.me/v/c/5ft6/seeking-a-cure-for-simon
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