Seltene Krankheit

Jan (3) hat Gendefekt: „Wettlauf gegen die Zeit“

24.03.2024 11:20

Der dreijährige Jan strahlt beim Termin mit der „Krone“ übers ganze Gesicht – man sieht ihm kaum an, dass er in seinem Leben schon viel mitmachen musste. Denn Jan ist einer von nur acht Jungen in Österreich, die an dem seltenen Gendefekt MECP2 Duplikationssyndrom (MDS) leiden. Doch die junge Familie aus Wels gibt die Hoffnung nicht auf.

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Eine schöne Schwangerschaft, eine ganz normale Geburt – Ana und Borislav Curic aus Wels ahnten im Jahr 2020 nicht, dass ihr kleiner Sonnenschein Jan nicht wie ein „normales“ Kind aufwachsen wird. Die liebenden Eltern bemerkten schnell, dass mit ihrem Sohn etwas nicht stimmte: „Jan hatte schon mit einem Monat die erste Lungenentzündung und solche Krankheiten sind dann immer häufiger aufgetreten“, schildert Mama Ana.

Mit 18 Monaten bekam Jan dann seine Diagnose: Das MECP2 Duplikationssyndrom (MDS) – ein äußerst seltener Gendefekt. Nur acht Jungen in Österreich und 300 weltweit leiden daran, für die junge Familie ein Schock. „Wir haben anfangs gar nicht gewusst, was das jetzt für uns bedeutet, das hat uns auch keiner wirklich sagen können. Die Ärzte haben uns erzählt, dass es dafür keine Erklärung gibt und es einfach nur Pech ist, dass uns diese Krankheit erwischt hat“, so Ana Curic weiter.

Nach Diagnose stand alles auf dem Kopf
Nach der Diagnose, die alles auf den Kopf stellte, informierten sich die Eltern im Internet: „So bin ich dann auf Instagram auf die Seite von Matteo gestoßen und hab’ gesehen, dass wir nicht alleine sind.“ Denn den heute Fünfjährigen hat das gleiche Schicksal wie Jan getroffen. Seine Eltern, die Forscher David und Caroline C., machten nach der Diagnose in den sozialen Medien auf den Gendefekt aufmerksam und wandten sich auch in einem Gespräch mit der „Krone“ an die Öffentlichkeit. Nach diesem Bericht trat eine weitere betroffene Familie mit den beiden in Kontakt.

Die Krankheit ist leider fortschreitend, aber es gibt Forschungen, deren Ergebnisse den Gendefekt irgendwann heilen könnten. Wir geben die Hoffnung nicht auf.

Ana Curic, Mama von Jan (3)

Gemeinsam Verein gegründet
Die drei Familien gründeten dann gemeinsam den Verein „Lasst uns MDS heilen“ (Instagram: dupmecp2) als Anlaufstelle für Betroffene, mehr Aufmerksamkeit und um die Forschung voranzutreiben – denn die Hoffnung ist groß: „Die Krankheit ist leider fortschreitend, aber es gibt Forschungen, deren Ergebnisse die Krankheit irgendwann heilen könnten“, sind die jungen Welser zuversichtlich. Gleichzeitig spürt man, wie viel Kraft ihnen diese Freundschaft gibt: „Sie wissen genau, wie es uns geht. Zusammen ist es viel einfacher, mit dieser Diagnose umzugehen“, schildert die Mama.

„Er ist still und beobachtet viel“
Jan selbst scheint indes von alldem, was rundum ihn passiert, nicht viel mitzubekommen – er strahlt übers ganze Gesicht, wirkt lebensfroh. Als ihm sein Papa aus einem Buch vorliest, lauscht er aufmerksam und seine Spielzeug-Gitarre will er gar nicht mehr aus der Hand geben – er ist zwar immer gut gelaunt, muss aber die Fähigkeiten, die für gesunde Kinder ganz leicht zu erlernen sind, mit vielen Therapien hart erkämpfen: „Jan ist sehr still und beobachtet viel.“

Das sind die Symptome

Die Verzögerung der Entwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung, mangelnder Muskeltonus, fortschreitende Spastik, Beeinträchtigung der motorischen Koordination, mangelnde Sprachfähigkeit, Epilepsie, wiederkehrende Infektion, Zahn-Mund-Störung, verfrühte Mortalität und viele andere.

Sein großer Bruder Theo (6) wünscht sich manchmal einen Bruder, der nicht so viel durchmachen muss und das Leben so genießen kann wie er – trotz allem ist die Familie überglücklich, ihren kleinen Kämpfer Jan bei sich zu haben.

Wer helfen möchte, kann den Verein finanziell unterstützen: Kennwort „Lasst uns MDS heilen“ IBAN AT27 2011 1846 6994 4200 BIC: GIBAATWWXXX