15.02.2021 05:00 |

Seltener Gendefekt

Angelman-Tag: Das Wiener Riesenrad leuchtet blau

Der internationale Angelman-Tag am 15. Februar wurde ins Leben gerufen, um auf einen seltenen Gendefekt und seine Folgen aufmerksam zu machen. Heuer wird an diesem Tag das Wiener Riesenrad zugunsten der Betroffenen in atemberaubendem, blauem Lichtermeer erstrahlen.

Bei dem Angelman-Syndrom handelt es sich um einen seltenen und oft schwer diagnostizierbaren Gendefekt, der auf dem Chromosom 15 lokalisiert ist. Deshalb machen die internationalen Angelman Selbsthilfegruppen am 15.2 mit unterschiedlichen Aktionen auf dieses Syndrom aufmerksam. In diesem Jahr erstrahlt in Wien das Riesenrad, eines der bekanntesten Wahrzeichen der österreichischen Bundeshauptstadt, mit seiner weithin sichtbaren Silhouette in Blau. Die Aktion - organisiert vom Angelman Verein Österreich - wird unter anderem vom Wiener Dompfarrer Anton Faber unterstützt. 

Kleine Engel mit großem Lachen
Das Krankheitsbild, bekannt nach dem britischen Kinderarzt Dr. Harry Angelman, tritt nur bei ca. einem von 20.000 Neugeborenen auf. Charakteristisch für die neurologische Störung ist die stark verzögerte körperliche und geistige Entwicklung. Die betroffenen Kinder, auch „Angels“ genannt, beginnen meist erst später, oder nur eingeschränkt mit dem Laufen. Kommunikation über Sprache ist nicht bzw. nur mit Hilfsmitteln möglich. Außerdem leiden viele der Betroffenen an massiven Schlafstörungen, oft treten Epilepsien auf. Das bekannteste Merkmal ist das überdurchschnittlich häufige Lachen und die stark ausgeprägte soziale Ader. 

Menschen mit dem Angelman Syndrom benötigen lebenslange Betreuung. Aufgrund der Seltenheit stehen Eltern nach der Diagnose meist alleine da. Daher wurde vor mittlerweile 10 Jahren von betroffenen Familien der Angelman Verein Österreich gegründet und bietet hierzulande eine der wichtigsten Informationsquellen zum Angelman-Syndrom.

Regina Modl, Kronen Zeitung

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