Frühe Diagnose wichtig

Seltene Erkrankungen sind gar nicht so selten

Die Diagnose von seltenen Erkrankungen sollte bereits im Kindesalter erfolgen. 

(Bild: Alex Oakenman - stock.adobe.com)

30 Millionen Personen mit seltenen Erkrankungen gibt es in Europa. In Österreich sind immerhin etwa 450.000 Menschen davon betroffen. Oft vergehen viele Jahre, bevor das Leiden erkannt wird. Für Diagnose und Therapie stehen spezialisierte Ambulanzen zur Verfügung.

Neben Mukoviszidose (zäher Schleim verstopft nach und nach lebenswichtige Organe) kommt die Spinale Muskelatrophie (fortschreitender Muskelschwund) ebenso wie angeborene Stoffwechselstörungen, etwa die Phenylketonurie (Eiweißstoffwechsel funktioniert nicht richtig), in Österreich am häufigsten vor.

Viele verschiedene Leiden
Es gibt mehr als 6000 seltene Erkrankungen, 72 % davon sind genetisch bedingt, 70 % zeichnen sich bereits in der Kindheit ab. Für die überwiegende Mehrheit der Erkrankungen (94 %) gibt es noch keine ursächliche Behandlung, wie „Pro Rare - Austria“ anlässlich des Tages der seltenen Erkrankungen am 29. 2. berichtet.  Angesichts dieser Herausforderungen ist es wichtig, dass mehr Aufmerksamkeit und Ressourcen auf die Erforschung und Behandlung seltener Erkrankungen gelenkt werden.

Hilfe für Betroffene

Pro Rare Austria wurde Ende 2011 als österreichweit tätiger Dachverband für Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen im Bereich der seltenen Erkrankungen von unmittelbar Betroffenen und Eltern betroffener Kinder gegründet. Pro Rare Austria versteht sich als aktive Plattform, proaktives Aktionsbündnis und vor allem als Sprachrohr für die vielen Anliegen von Menschen mit seltenen Erkrankungen. Informationen: ww.prorare-austria.org

Oft vergehen Jahre, bis bei Betroffenen entdeckt wird, was hinter den Symptomen steckt. Davor liegt oft ein langer Leidensweg. Der Wiener Gesundheitsverbund etwa spielt in der Diagnose und Therapie seltener Erkrankungen eine bedeutende Rolle: Je nach Art der Krankheit werden diese in den entsprechenden Abteilungen und Ambulanzen behandelt.

Behandlungserfolg bei Muskelerkrankung
In Österreich leben etwa 20.000 Menschen mit einer Muskelerkrankung, mehr als die Hälfte davon sind Kinder und Jugendliche. Die Diagnose bedeutet meist den zunehmenden Verlust der Mobilität, auf den Rollstuhl angewiesen zu sein und eingeschränkte Lebenserwartung zu haben. Seit wenigen Jahren stehen die ersten ursächlichen Therapien für die beiden häufigsten Muskelerkrankungen - Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) und Spinale Muskelatrophie (SMA) - zur Verfügung. Weitere werden in absehbarer Zeit folgen.

Frühe Erkennung, bessere Lebensqualität
Für den optimalen Behandlungserfolg ist eine frühzeitige Diagnose bereits im Kindesalter notwendig. Betroffenen stehen dann hoch spezialisierte Ambulanzen zur Verfügung. Leiden nicht heilen, aber Beschwerden lindern Je früher so eine Einrichtung aufgesucht wird, desto rascher ist es möglich, mit einer individuellen Therapie und Betreuung zu beginnen. Im Idealfall kann so eine Stabilisierung des Krankheitsverlaufes mit Besserung der Symptome erreicht werden. Außerdem trägt die Behandlung meist dazu bei, die Lebensqualität der Betroffenen deutlich zu verbessern.