Gen als Schalter

Forscher schalten im Labor Down-Syndrom aus

(Bild: APA/dpa/Peter Steffen)

Ein Durchbruch in die Therapie des Down-Syndroms beim Menschen ist nach eigenen Angaben Forschern aus den USA gelungen. Bei dem auch als Trisomie 21 bezeichneten Syndrom liegt durch eine Genmutation das 21. Chromosom - zumindest in Teilen - dreifach vor. Genetikern der Universität von Massachusetts gelang es nun, jenes Chromosom, das das Down-Syndrom verursacht, im Labor auszuschalten.

In einem Beitrag für die am Mittwoch erschienene Ausgabe der Fachzeitschrift "Nature" führt das Team aus, wie es die dritte Kopie des Chromosoms 21 in menschlichen Zellen in Zellkulturen außer Gefecht setzen konnte.

Die Wissenschaftler bauten mithilfe eines Enzyms an einer bestimmten Stelle im Chromosom 21 ein Gen namens XIST (dieses ist während der Embryonalentwicklung dafür zuständig, dass in Zellen mit mehr als einem X-Chromosom alle bis auf eines stillgelegt werden) ein. Diese quasi molekulare Nachrichtensperre nutzten die Forscher, um das überzählige Chromosom 21 künstlich auszuschalten. Die so manipulerten Zellen entwickelten sich anschließend völlig normal, so die Wissenschaftler.

Noch Jahre der Forschung erforderlich
"Wir hoffen, dass unser Grundlagennachweis spannende Wege weist, das Down-Syndrom neu zu untersuchen", erklärte die Zell- und Entwicklungsbiologin Jeanne Lawrence. Allerdings seien noch Jahre der Forschung erforderlich.

Das Down-Syndrom ist die meistverbreitete genetisch bedingte Krankheit. Neben Äußerlichkeiten wie den häufig mandelfömigen Augen und der Stupsnase geht die Erkrankung mit geistiger Behinderung und einer verzögerten körperlichen Entwicklung einher. Die Betroffenen leiden zudem häufig an angeborenen Herzfehlern und erkranken nicht selten an einer frühen Form der Alzheimer-Demenz.

Ursache erst in den 1950er-Jahren entdeckt
Das Down-Syndrom wurde erstmals 1866 vom britischen Neurologen John Langdon Down ausführlich beschrieben, aber erst anno 1959 entdeckten Wissenschaftler die genetische Ursache.

In Österreich kommt auf 600 bis 700 Geburten durchschnittlich ein Kind mit Trisomie 21. Schätzungen gehen davon aus, dass 10.000 bis 12.000 Menschen mit Down-Syndrom in Österreich leben, eine offizielle Statistik existiert nicht.