21.01.2020 14:42 |

Erblindung drohte

Mädchen mit Substanz aus Energy Drinks geheilt

Manchmal kann schon eine einzige Patientin die Geschichte der Medizin verändern. Schweizer Wissenschaftlern ist es gemeinsam mit Kollegen aus Pakistan gelungen, bei einem Mädchen, das an einer Erbkrankheit leidet, den Verlust der Sehkraft aufhalten - mit Taurin, einer Substanz, die häufig in Energy Drinks vorkommt ...

Der große Bruder war schon erblindet, das vierjährige Mädchen verlor zunehmend das Augenlicht. Den Wissenschaftlern war es zuvor gelungen, die Ursache der Erbkrankheit, an der schätzungsweise weltweit 6000 Babys leiden, zu ermitteln.

Auf die Ursache dieser Erbkrankheit stieß das internationale Forschungsteam um Stylianos Antonarakis von der Universität Genf, bei der Analyse des Erbgutes von 500 pakistanischen Familien mit kranken und gesunden Kindern. Ziel dieses Projekts war, sogenannte rezessive Gendefekte zu identifizieren, die nur dann zu Erkrankungen führen, wenn ein Kind von beiden Elternteilen eine defekte Version des Gens erbt.

Bei einer der untersuchten Familien waren laut Angaben der Universität Genf zwei der vier Kinder an dem Gendefekt erkrankt: Der fünfzehnjährige Bub war im Laufe mehrerer Jahre erblindet, die vierjährige Tochter verlor ebenfalls zunehmend das Augenlicht, konnte aber noch Umrisse und Farben ausmachen. Bei beiden Kindern stellten die Forscher zudem Schäden am Herzmuskel fest.

Ursache durch Erbgutanalyse identifiziert
Mit Unterstützung der Khyber Medical University in Pakistan sammelten die Wissenschaftler Blutproben aller Familienmitglieder und konnten durch Erbgutanalyse die Ursache für die Krankheit identifizieren: eine Mutation in einem Gen namens SLC6A6.

Sind beide Kopien dieses Gens - das von der Mutter geerbte und das vom Vater - defekt, wie es bei den beiden erkrankten Kindern der Fall war, zeigt das Blut der Betroffenen sehr geringe Werte eines Moleküls namens Taurin, das wohl am besten als Inhaltsstoff von Energy Drinks bekannt ist. Im menschlichen Stoffwechsel fällt es als Abbauprodukt der Aminosäure Cystein an und spielt unter anderem für die Funktion der Netzhaut (Retina) im Auge und der Herzmuskelzellen eine wichtige Rolle.

Therapie mit Taurin schlug blendend an
Da sehr wahrscheinlich der Taurin-Mangel für den Sehverlust und die Herzmuskelschäden verantwortlich war, vermuteten die Forscher, dass eine Verabreichung von Taurin die Erkrankung aufhalten könnte. Die Kinder erhielten als langfristige Therapie täglich 100 Milligramm Taurin pro Kilogramm Körpergewicht, was ihre Blutwerte innerhalb von nur drei Tagen normalisierte.

Nach zwei Jahren hatte sich der Herzmuskel bei beiden Kindern erholt. Die Behandlung stoppt beim Mädchen zudem den Verlust des Sehvermögens. Das Augenlicht des Buben konnten die Wissenschaftler allerdings nicht wiederherstellen, da er seine Netzhaut bereits vollständig verloren hatte.

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