Augenkrankheit

Ein Gendefekt raubt die Sehkraft

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Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) ist eine seltene, erbliche Augenerkrankung, die meist junge Menschen betrifft. Geschädigte Nervenzellen der Netzhaut führen zum Verlust der Sehkraft.

Plötzlich starker Sehverlust auf einem Auge, ein dunkler Fleck im zentralen Gesichtsfeld - so beschreibt Fabrizio Sottile aus Italien die ersten Symptome seiner Erkrankung. Der erfolgreiche Schwimmer und Paralympics-Teilnehmer aus Italien leidet unter LHON. „Diese seltene, genetische Erkrankung der Netzhaut trifft häufig Personen in frühen Lebensabschnitten, oft noch mitten in der Schul- oder Ausbildungszeit. Die Patienten verlieren ihre zentrale Sehschärfe meist zuerst an einem Auge, dann auch noch Wochen oder Monate später am zweiten“, erklärt OA Dr. Mona Schneider, Ambulanz für Neuroophthalmologie Universitäts-Augenklinik Graz. Junge Männer sind davon öfters betroffen als Frauen.

Gendefekt als Ursache
Die Netzhaut (Retina) wandelt Licht in Nervenimpulse um, die über den Sehnerv ins Gehirn weitergeleitet werden. Wie alle Zellen im menschlichen Körper enthalten auch die Ganglienzellen der Retina sogenannte „Mitochondrien“, die sie mit der notwendigen Energie versorgen. In den kleinen „Kraftwerken“ befindet sich Erbmaterial in Form von DNA (desoxyribonucleic acid), die sich bei LHON durch eine Mutation verändert.  Dieser Gendefekt, der ausschließlich mütterlicherseits vererbt wird, sorgt dafür, dass die Mitochondrien fehlerhaft arbeiten, dadurch nur eingeschränkt Energie bereitstellen und sich vermehrt aggressive Sauerstoffmoleküle („freie Radikale“) in der Zelle ansammeln. Dies führt zur Schädigung und zum Absterben der Nervenzellen.

Die seltene Erkrankung schädigt Nervenzellen der Netzhaut

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Symptome beachten
Die Erkrankung  zeigt sich durch plötzliche, schmerzlose Verminderung der Sehschärfe, Kontrast- und Farbwahrnehmungsstörungen sowie zentralen Gesichtsfeldausfall.  Unbehandelt  erreicht der Krankheitsverlauf nach rund drei Monaten einen Endpunkt mit meist weniger als zehn Prozent Sehkraft. Das Tückische daran ist, dass meist das zunächst gesunde Auge und das Gehirn die fehlenden Seheindrücke anfangs ausgleichen. Die Patienten  bemerken daher erst spät, dass etwas nicht stimmt. So geht jedoch wertvolle Zeit verloren, in der eine Therapie möglicherweise das Fortschreiten der Schädigung aufhalten könnte.

Frühe Diagnostik
Nervenzellen, die einmal abgestorben sind, lassen sich nicht wiederherstellen. Um möglichst viele  zu retten und so die Sehkraft zu bewahren, ist es wichtig, auf erste Vorboten zu achten, vor allem dann, wenn schon einmal LHON in der Familie diagnostiziert wurde. „Durch frühzeitige und schnellere genetische Diagnostik können wir die Verdachtsdiagnose erhärten, in der Folge den Patienten die Erkrankung erklären sowie derzeitige Therapien und Hilfsmittel anbieten“, so Dr. Schneider. Ein sogenanntes Next Generation Sequencing (NGS) ermöglicht eine Untersuchung auf alle bisher  bekannten LHON-verursachenden Mutationen. Das Leiden muss jedoch  nicht bei jedem Träger der Mutation zwangsläufig ausbrechen. 

Bei plötzlichen Sehproblemen unbedingt zum Augenarzt!

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Behandlung möglich
Seit Ende 2015 ist  ein Medikament zugelassen, das zur Therapie der Erkrankung dient. Dieses Mittel fängt einerseits die schädlichen Sauerstoffradikale ab und regt andererseits  Nervenzellen, die noch nicht abgestorben sind, an, wieder genügend Energie zu produzieren. Die Behandlung sollte  möglichst früh begonnen werden, um einen maximalen Schutz vor dem Absterben der Nervenzellen zu erreichen. Wer das Gefühl hat, dass plötzlich Sehprobleme auftauchen, sollte daher dringend einen Augenarzt aufsuchen.

Regina Modl, Kronen Zeitung