Seltener Gendefekt

Der kleine Willi hofft auf große „Krone“-Familie!

Willi ist trotz allem ein Sonnenschein.(Bild: Privat)

Der Gendefekt allein ist schon ein Albtraum – und die Chance ist minimal, dass Betroffene dazu noch Epilepsie und eine Fehlbildung im Gehirn bekommen. Ein kleine Steirer hat davon alles. Das ist die Geschichte von Willi. 

Willi ist der absolute Sonnenschein seiner Eltern. Wenn der Neunjährige lacht, dann geht im ganzen Umfeld die Sonne auf, dann macht er die Welt der anderen bunter, schöner, fröhlicher. Und er lacht – trotz seines traurigen Schicksals. Er kennt die Welt ja auch nicht anders.

Der herzige Bub kam mit dem Gendefekt DiGeorge-Syndrom auf die Welt, der erhebliche Entwicklungsverzögerungen mit sich bringt. „Diese Diagnose hat uns schon den Boden unter den Füßen weggerissen“, schildert der Papa des kleinen Steirers. Die ganze Tragweite: „Die Chancen liegen bei 1:10.000, dass zu diesem Gendefekt noch Epilepsie kommt. Und dann hat noch ein Prozent der Betroffenen zusätzlich eine Gehirnfehlbildung.“

Der erste Krampfanfall mit einem Jahr
Willi ist von allen drei Diagnosen betroffen. Er kann zwar reden, aber er sitzt im Rollstuhl, kann seinen linken Arm nicht richtig bewegen, die ganze linke Seite eigentlich. Seinen ersten Krampfanfall hatte er mit einem Jahr. Für die Eltern fast nicht auszuhalten.

Willi ist der Sonnenschein seiner Familie.(Bild: Privat)

Die Mutter, bei der der Kleine lebt, hat nur ein geringes Einkommen, da sie sich natürlich um ihr Kind kümmern muss. Therapien aller Art helfen ihm sehr – sind aber extrem kostenaufwändig. Aber sie haben es so weit gebracht, dass der Bub, an der Hand gehalten, zumindest ein bisschen gehen kann. Neuro- und Robotiktherapien sind zusätzlich ausgesprochen vielversprechend. Aber teuer, für die Eltern unleistbar teuer.

„Nie hätten wir gedacht, dass wir andere um Geld fragen müssen“, so die Eltern.(Bild: Privat)

Außerdem können Mutter und Vater im Moment noch gar nicht einschätzen, was da noch auf sie zukommt. Irgendwann wird der jetzt Neunjährige nicht mehr allein zu heben sein, das macht Hilfsvorrichtungen nötig. Und überhaupt barrierefreie Adaptierungen in der Mietwohnung. Sicher auch ein Auto – mit dem sein Rollstuhl mittransportiert werden kann. „Nie hätten wir uns gedacht, dass wir einmal andere um Geld fragen müssten“, ist es dem Vater unangenehm. „Aber hier geht’s um mein Kind.“

Machen wir zu Weihnachten als Familie, als „Krone“-Familie, einmal mehr ein Wunder möglich!

Wenn Sie helfen möchten: 
Unsere Kontonummer  „Die Krone hilft – Steiermark“, AT152081500044569523, Kennwort Willi