11.11.2018 09:00 |

Unheilbarer Gendefekt

Der kleine Leon hat die „Krone“-Leser berührt

Viele Reaktionen hat der Bericht über den kleinen Leon (2) aus Waidring ausgelöst, der am unheilbaren Gendefekt Syngap-Syndrom leidet. Verzweifelte Eltern von kranken Kindern, deren Ärzte noch kein Krankheitsbild diagnostizieren konnten, haben ebenso wie Mediziner den Kontakt zur Tiroler Familie gesucht.

Erst vor neun Jahren wurde das Syngap-Syndrom entdeckt. Weltweit gibt es rund 200 diagnostizierte Fälle, in Österreich sind es aktuell zwei - neben Leon ist noch ein Fall in Graz bekannt.

„Die Dunkelziffer dürfte jedoch weitaus höher sein. Forscher vermuten, dass wir es allein in Österreich mit etwa 1000 unentdeckten Fällen zu tun haben. So kann Autismus zum Beispiel auch ein Symptom des Syngap-Syndroms sein“, verdeutlicht Florian Apler, der Vater des zweijährigen Leon. Wegen seines Gendefekts ist der kleine Sonnenschein stark beeinträchtigt. Er wird unter anderem bis zu 20-mal in der Nacht wach, versteht kaum Anweisungen und wird wahrscheinlich niemals sprechen können.

Tirolerin wird getestet
Verhaltensweisen, die anderen Eltern und Großeltern von schwer kranken Kindern bekannt vorkommen - wie beispielsweise jene der 34-jährigen Irene aus Tirol. „Ihre Tochter ist seit der Geburt stark beeinträchtigt, jedoch weiß keiner, was sie tatsächlich hat“, sagt Apler und führt weiter aus: „Laut ihrer Familie weist Irene die gleichen Symptome auf wie Leon. Sie wird nun auf das Syngap-Syndrom getestet. Hoffentlich erhalten sie dadurch dann endlich Klarheit.“ Das Erstgespräch zur Untersuchung findet Anfang nächsten Jahres statt.

Krankheitsfall auch in Wien?
Die Schilderungen über Leon haben auch in einer Familie aus Wien Hoffnungen geweckt. „Meine kranke Enkeltochter Hannah ist sieben Jahre alt, wir haben über 100 Befunde von Ärzten. Doch Gewissheit, woran sie leidet, haben wir keine. Viele Verhaltensweisen, die Leon an den Tag legt, treffen auf sie zu“, schreibt ihre Großmutter in einem Brief. Die mysteriöse Krankheit der Siebenjährigen wirkt sich bereits fatal auf die Familie aus. „Ihre Mutter steht vor dem Burn-out, ihre Schwester leidet an einer Borderline-Störung“, sagt die Oma.

Hilfeleistung von Ärzten
Was den kleinen Leon betrifft: Von ein paar Ärzten und Heilern, die durch den „Krone“-Bericht auf ihn aufmerksam geworden sind, hat er Hilfe angeboten bekommen. „Von einem Innsbrucker Kinderarzt wurde Leon etwa untersucht und seither wird er mittels Frequenztherapie behandelt“, so Apler.

Auf der Suche nach Freiwilligen
Die Eltern haben den Verein „Leon and Friends“ gegründet. Mit der „Bruder Jakob Challenge“ wollen sie - wie berichtet - Spendengelder für ein Forscherteam sowie für den Aufbau eines Kompetenzzentrums lukrieren. Außerdem sind sie für ihren Verein auf der Suche nach Freiwilligen für diverse Aufgabengebiete sowie Patenschaften. Und sie halten Ausschau nach Hilfe bezüglich Förderungen für ihr Vereinswesen.

Details, Kontakt und Auskunft zum Syngap-Syndrom gibt es unter www.leonandfriends.org.

Jasmin Steiner
Jasmin Steiner
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