Mo, 19. November 2018

Syngap-Syndrom

22.10.2018 13:00

Der kleine Leon (2) wird niemals sprechen können

Der Zweijährige Leon aus Waidring in Tirol leidet am Syngap-Syndrom, einem unheilbaren Gendefekt. Von weltweit 200 Betroffenen ist er einer von derzeit zwei bekannten Fällen in Österreich. Die Dunkelziffer ist weitaus höher.

Er hat große Rehaugen, die einen sofort in seinen Bann ziehen, und ein unverwechselbares Lächeln. Der zweijährige Leon wird nicht umsonst von seiner Familie liebevoll „Sonnenschein“ genannt. Wegen seiner besonderen Ausstrahlung scheint er auf den ersten Blick ein ganz normales Kleinkind zu sein. Doch Leon leidet an einem unheilbaren Gendefekt, dem Syngap-Syndrom. Ein tragisches Schicksal, das seine gesamte Familie fordert.

Viele ratlose Mediziner
„Wir haben rasch bemerkt, dass seine Entwicklung nicht so voranschreitet, wie sie sollte. Eine Odyssee von Untersuchungen begann“, schildern die Eltern Sandra und Florian Apler. Das Fazit der Ärzte war dabei immer dasselbe: „Wir wissen leider nicht, was das eigentliche Problem ist.“ Erst als der kleine Tiroler 17 Monate alt war, wurde das Syngap-Syndrom diagnostiziert. „Und zwar mittels der großen Exom-Analyse, im Zuge derer die gesamte Genetik untersucht wird“, klären die beiden 34-Jährigen auf. Dabei wurde eine Mutation im Chromosom 6 erkannt. Der Genetiker hatte in der Literatur nachgesehen und kam so auf das Syngap-Syndrom.

„Völlige Leere breitete sich in uns aus“
Die Diagnose zog den Tirolern den Boden unter den Füßen weg. „Eine völlige Leere breitete sich in uns aus. Wir waren hilflos, wussten nicht, was zu tun ist“, gibt das Ehepaar preis. Erst eine Eltern-Hilfe-Gruppe im Internet hat ihnen all ihre Fragen beantwortet.

Wie wirkt sich die Krankheit im Detail auf Leon aus? „Bei jeder Aktivität müssen wir ihm Hunderte Male zeigen, wie sie funktioniert. So hat er erst mit 13 Monaten sitzen können und mit 17 Monaten sein Fläschchen gehalten. Leon kann nicht kauen, wir müssen ihm sein Essen pürieren. Nach jetzigem Stand wird er niemals sprechen können, und er wird teils 20-mal pro Nacht wach“, erklärt seine Mama.

Ein zweiter Fall in Graz
Leon erhält bis zu drei Therapien pro Tag. Seit Kurzem kann er auch selbst gehen. „Das ist ein riesiger Erfolg, denn andere Betroffene erlernen das in ihrem ganzen Leben nicht“, so die Eltern. Auch wenn dichte Wolken über die kleine Familie gezogen sind, lässt sie sich nicht unterkriegen. „Mit unserem Verein ,Leon and Friends‘ wollen wir aufklären und der Krankheit den Kampf ansagen. Durch unsere bisherige Arbeit konnte schon ein weiterer Fall in Graz aufgedeckt werden, es gibt vermutlich viele mehr“, sagt der Papa.

EU-Forschungsprojekt
Anhand von Aktionen (siehe unten) sammeln die Eltern Spendengelder, die in zwei Säulen investiert werden. „Zum einen wollen wir mit dem AKH Wien ein Kompetenzzentrum für Betroffene aufbauen, zum anderen in die Forschung dieses fatalen Gendefektes investieren“, sagen die Eltern.

Diesbezüglich sind die Bestrebungen sogar vielversprechend. „Im November versuchen wir, die Genehmigung für ein EU-Projekt zu bekommen. Ein Forscher-Team haben wir schon. Sollte das nicht klappen, wollen wir die Forschungen privat finanzieren, und dafür würden wir rund 150.000 Euro pro Jahr benötigen“, verdeutlichen die zwei Tiroler.

Sämtliche Infos unter www.leonandfriends.org

Spendenaufruf mit Schlaflied-Aktion
Mit der „Bruder-Jakob-Challenge“ wollen die Eltern von Leon Spendengelder sammeln. Ein paar Prominente unterstützen sie schon dabei. So sieht der Ablauf aus:

  • Nimm ein Video mit dem „Bruder Jakob“-Lied auf. Der Kreativität sind keine Grenzen gesetzt, es kann gesungen oder getanzt werden.
  • Nominiere am Ende des Videos entweder drei Personen oder drei Gruppen.
  • Poste das Video dann auf einem deiner Kanäle unter dem Hashtag #LeonAndFriendsChallenge.
  • Und überweise bitte eine Zehn-Euro-Spende für das Forschungsprojekt. Für Nominierte, die kein Video erstellen, liegt die Spende bei 25 Euro. Auf der Webseite leonandfriends.org sind Überweisungen oder die Zahlung via Paypal möglich.

Leon hat bereits einige sehr prominente Mitstreiter. Zu ihnen zählen Austropop-Veteran Wolfgang Ambros, Skistar Manuel Feller, Red-Bull-Salzburg-Kapitän Andreas Ulmer, Biathlet Dominik Landertinger, die Geschwister Niklas und Hannah Köck, Bestseller-Autorin Hera Lind, Musikproduzent Thomas Stein, die Song-Contest-Sängerin Stella Jones und die bekannte Hüttenwirtin aus Kitzbühel, Rosi Schipflinger. Jetzt mitmachen!

Jasmin Steiner
Jasmin Steiner

Kommentare

Eingeloggt als 
Nicht der richtige User? Logout

Willkommen in unserer Community! Eingehende Beiträge werden geprüft und anschließend veröffentlicht. Bitte achten Sie auf Einhaltung unserer Netiquette und AGB. Für ausführliche Diskussionen steht Ihnen ebenso das krone.at-Forum zur Verfügung.

User-Beiträge geben nicht notwendigerweise die Meinung des Betreibers/der Redaktion bzw. von Krone Multimedia (KMM) wieder. In diesem Sinne distanziert sich die Redaktion/der Betreiber von den Inhalten in diesem Diskussionsforum. KMM behält sich insbesondere vor, gegen geltendes Recht verstoßende, den guten Sitten oder der Netiquette widersprechende bzw. dem Ansehen von KMM zuwiderlaufende Beiträge zu löschen, diesbezüglichen Schadenersatz gegenüber dem betreffenden User geltend zu machen, die Nutzer-Daten zu Zwecken der Rechtsverfolgung zu verwenden und strafrechtlich relevante Beiträge zur Anzeige zu bringen (siehe auch AGB).

Tirol
Aktuelle Schlagzeilen
Nations League
Schweiz holt sich Finalticket mit 5:2 über Belgien
Fußball International
Stimmen zu NIR - AUT
O‘Neill: Arnautovic-Einwechslung war Knackpunkt
Fußball International
Mit Rekord-Gewinnsumme
Jetzt winkt der allererste Siebenfach-Jackpot!
Österreich
2:1 in Nordirland
Lazaro schießt Österreich in Minute 93 zum Sieg!
Fußball International
„Müssen jetzt handeln“
Macron und Merkel einig: EU steht am Scheideweg
Welt
Nations League
England nach 2:1 Gruppensieger, Kroatien steigt ab
Fußball International
Aus Gehege entkommen
Wilde Schweinejagd hielt Polizisten auf Trab
Niederösterreich

Newsletter

Melden Sie sich hier mit Ihrer E-Mail-Adresse an, um täglich den "Krone"-Newsletter zu erhalten.