Sa, 22. September 2018

Mutation ist schuld

09.09.2011 11:25

Forscher finden genetische Ursache von Schlafkrankheit

Schweizer Forscher haben mit spanischen Kollegen eine genetische Mutation gefunden, die eine bestimmte Form der Schlafkrankheit Narkolepsie auslöst. Das Gen scheint aber auch bei Krankheiten wie Depression, Schizophrenie oder Multipler Sklerose eine wichtige Rolle zu spielen.

Narkoleptiker leiden tagsüber unter großer Schläfrigkeit, haben dafürs aber nachts Schlafstörungen. Dazu kommen plötzliche Muskellähmungen, die oft durch starke Emotionen wie Freude oder Ärger ausgelöst werden. Die Krankheit tritt selten auf - die Wissenschaft geht von einem Erkrankten pro 2.000 Einwohner aus.

Die meisten Narkolepsie-Fälle werden durch komplexe Mechanismen im Gehirn ausgelöst, die nicht familiär bedingt zu sein scheinen. Etwas weniger als zehn Prozent aller Fälle von Narkolepsie aber sind auf - noch nicht bekannte - genetische Mutationen zurückzuführen, die von Eltern an ihre Kinder weitervererbt werden.

Erstmals Genmutation identifziert
Wissenschaftler um Mehdi Tafti von der Universität Lausanne haben nun gemeinsam mit spanischen Kollegen erstmals eine solche Genmutation identifiziert. Wie sie im Fachmagazin "American Journal of Human Genetics" berichten, untersuchten sie dazu das Erbgut einer spanischen Familie, von der zwölf Mitglieder an Narkolepsie leiden.

Es zeigte sich, dass die betroffenen Familienmitglieder eine Mutation in einem Gen aufwiesen, das in ganz bestimmten Hirnzellen Myelin herstellt. Myelin ist ein Eiweiß, das entscheidend für das einwandfreie Funktionieren des Nervensystems ist. Die Mutation fand sich bei keinem Familienmitglied ohne Narkolepsie.

Die Wissenschaftler injizierten die abnormale Form des Gens auch in Hirnzellen von Mäusen. Es zeigte sich, dass Myelin nicht korrekt in den Zellen verteilt wurde. Das deute darauf hin, dass das mutierte Gen nicht richtig funktioniere, heißt es in einer Mitteilung des Fachverlags "Cell Press".

Gen auch für andere Erkrankungen verantwortlich
Besonders faszinierend ist die Entdeckung laut den Forschern, weil das betreffende Gen erst kürzlich mit anderen neuropsychiatrischen Erkrankungen in Verbindung gebracht worden sind. Dazu zählten Depression, manisch-depressive Erkrankungen, Schizophrenie und Multiple Sklerose, wird Mehdi Tafti in der Aussendung zitiert.

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