Morbus Fabry

Medizinische Detektive entdeckten selten Krankheit

26.02.2015 16:16

Mehr als 20 Jahre lang musste Iris Strillinger mit starken Kopfschmerzen und Schwindelgefühlen leben. Niemand konnte ihr helfen. Bis ein Augenarzt bei ihrer 12-jährigen Nichte während einer Routinekontrolle eine seltene Erbkrankheit entdeckte. Mehrere Familienmitglieder können seitdem erfolgreich behandelt werden.

Alles begann vor rund drei Jahren mit einem 12-jährigen Mädchen, das beim Augenarzt in Kufstein ein Brillenrezept abholen wollte. Der Mediziner entdeckte dabei aber ungewöhnliche Veränderungen im Auge.

Opa starb in 80er-Jahren an unklaren Nierenschwäche

Mit Hilfe eines Stammbaumes fand das Ärzteteam des Zentrums Seltene Krankheiten an der Innsbrucker Klinik heraus, dass der Großvater in den 80er-Jahren an einer unklaren Nierenschwäche starb und zwei Tanten sowie die Mutter unerklärliche Schmerzen haben. Die Ursache: Morbus Fabry, eine äußerst seltene Erbkrankheit. "Durch eine genetische Mutation fehlt ein Enzym, das für den Abbau eines bestimmten Produktes notwendig ist", erklärt Nephrologe Michael Rudnicki. Während bei gesunden Menschen dieses Abbauprodukt einfach ausgeschieden wird, reichert es sich bei Betroffenen zunehmend im Körper an. Dies kann zu Schlaganfällen oder Herzinfarkten führen.

Teure Behandlung ersetzt fehlendes Enzym

"An rund 27 Tagen im Monat litt meine Schwester an starken Kopfschmerzen", berichtet die ebenfalls an Morbus Fabry leidende Ines Strillinger. Bereits die Diagnose vor rund zwei Jahren war für die beiden Schwestern eine riesen Erleichterung. Mittlerweile lassen sie sich mit einer Enzymersatztherapie behandeln. "Betroffene erhalten alle zwei Wochen eine Infusion, wodurch das fehlende Enzym ersetzt werden kann", beschreibt Kinderärztin Daniela Karall die im Jahr 500.000 Euro teure Behandlung, die aber von den Krankenkassen übernommen wird. "Dadurch habe ich meine Lebensfreude wiedergewonnen", strahlt Iris Strillinger.

Elf Personen in Tirol mit Morbus Fabry bekannt

In Tirol sind laut den Ärzten elf Personen aus vier Familien bekannt, die unter Morbus Fabry leiden. Die Häufigkeit der Krankheit liegt bei eins zu 40.000.

Jedes Jahr am letzten Tag im Februar wird am Welttag auf die etwa 8000 seltenen Krankheiten aufmerksam gemacht. Unter 0512/9003-70532 erhält man bei fehlenden Diagnosen Hilfe.