09.12.2020 09:02 |

Seltener Gendefekt

„GZSZ“-Star Olivia Marei hilft Anni (6) aus Wien

„GZSZ“-Schauspielerin Olvia Marei sucht Hilfe für die kleine Anni aus Wien. Die Tochter ihrer Freundin leidet unter AADC-Mangel, einer seltenen genetisch vererbten neurologischen Störung, welche die Sechsjährige daran hindert, Bewegungen selbstständig und gezielt durchzuführen.

Anni kann nicht sitzen, ihren Kopf halten, gehen, stehen oder sprechen. Bewegungsstörungen, wie das unkontrollierte Bewegen von Armen und Beinen oder Spastiken, sind sehr schmerzhaft für Anni. Dazu kommen „okulogyre Krisen“ (Blickkrämpfe), die bis zu acht Stunden andauern, Verdauungsstörungen, Stimmungsschwankungen und Schlafstörungen.

Jede Tätigkeit muss für Anni übernommen werden, was einen großen pflegerischen und betreuerischen Aufwand bedeutet. Ihre Mutter Stephanie, eine ausgebildete Diätologin, kümmert sich rund um die Uhr um Anni und versucht, sie zu fördern, wo es nur geht. Annis Atmung muss nachts und bei Krankheit streng überwacht werden und bei Wachstumsschüben gerät sie oft in lebensbedrohliche Zustände wie Unterzuckerungen. Unterstützt wird sie dabei von Annis Patentante Fanny, einer diplomierten Kinderkrankenschwester. 

„Möglichkeit einer Gentherapie“
Die „GZSZ“-Schauspielerin und Patin der Aktion, Olivia Marei, erzählt dazu: „Steffi ist einer meiner besten Freundinnen und ich kenne sie schon seit Schulzeiten aus Wien. Ihre Tochter Anni hat einen seltenen Gendefekt, aber ist eines der süßesten, fröhlichsten Mädchen, die ich kenne. Jetzt gibt es die Möglichkeit einer Gentherapie für Anni. Meine Freundin Steffi ist die Patentante meines Sohnes und so, wie sie immer für ihn da sein würde, möchte ich auch jetzt ihrer Tochter helfen.“

Und weiter: „Ich selbst spende auch für Anni und würde mich sehr freuen, andere Menschen auf ihre Krankheit und ihren Fall aufmerksam zu machen! Anni ist jetzt sechs Jahre alt und wir geben die Hoffnung nicht auf, dass sie ein langes und selbstbestimmtes Leben führen kann. Jetzt benötigen wir Ihre Hilfe. Bitte unterstützen auch Sie Anni. Wir freuen uns über jede Spende - jeder Cent kommt an. Herzlichen Dank dafür!“ Gespendet werden kann über die „GoFundme“-Seite „Annis Chance“.

Nur 130 Fälle weltweit
Die Therapiekosten inklusive Vor- und Nachuntersuchungen belaufen sich aktuell auf 64.000 Euro, die die alleinerziehende Mutter unmöglich aufbringen kann. Ziel der Therapie sei es, Anni eine Chance zu lernen und auf Selbstbestimmung zu geben.

AADC-Mangel (aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel) beeinträchtigt die Fähigkeit des Gehirns zur Produktion der Neurotransmitter Dopamin und Serotonin. Es gibt derzeit etwa 130 Fälle weltweit. Die Gentherapie im Interventional NeuroTherapy Center (Brodno Hospital, Warschau in Polen) ist eine Hirnoperation, bei der das fehlende AADC-Enzym in den Bereich des Gehirns eingesetzt wird, in dem bei gesunden Menschen Dopamin hergestellt wird. Nach dieser einmaligen Gabe fängt der Körper an, selbst die fehlenden Neurotransmitter zu produzieren. Sie wurde bereits an mehreren AADC-Kindern erfolgreich durchgeführt, mit einigen unglaublichen lebensverändernden Verbesserungen der Lebensqualität.

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