Auch Erfolge bei ALS

Vorstöße bei neuromuskulären Leiden wie SMA

Beim SMA-Screening werden Blutstropfen aus der Ferse des Neugeborenen getestet.(Bild: Todos los derechos reservados)

Etwa 20.000 Menschen sind in Österreich von neuromuskulären Erkrankungen betroffen. Noch vor 30 Jahren konnte man den Patienten keine Behandlungen anbieten. Es war damals gerade erst möglich, die Krankheit zu diagnostizieren. Heute gibt es durch innovative Gentherapie neue Hoffnung für Betroffene – darunter sehr viele Kinder!

„Eine besondere Erfolgsgeschichte ist das Neugeborenenscreening auf spinale Muskelatrophie (SMA), das die präsymptomatische Behandlung dieser, unbehandelt oft tödlich verlaufenden, Erkrankung mit Gentherapie ermöglicht. Wir konnten damit das Schicksal Betroffener grundlegend ändern. Nicht alle werden geheilt, aber die Behandlungswege haben sich massiv verbessert“, so Univ.-Prof. Dr. Günther Bernert, Vorsitzender des World Muscle Society Congress (WMS), der derzeit in Wien stattfindet, und Präsident der „Österreichischen Muskelforschung“.

Die spinale Muskelatrophie ist mit rund 300 betroffenen Menschen in Österreich eine der häufigsten genetisch bedingten Muskelerkrankungen. Im Schnitt ist eines von 7000 Neugeborenen davon betroffen. 2021 wurde die Genanalyse auf SMA erfolgreich in das Neugeborenen-Screening aufgenommen.

Innovative genetische Behandlungen
„Bestätigt sich der Verdacht des Neugeborenen-Screenings in einer genetischen Kontrolluntersuchung, kann innerhalb von zwei Wochen nach der Geburt mit der Therapie begonnen werden. Wir haben mehrere genbasierte Therapieoptionen, aber die meisten Eltern entscheiden sich für den innovativen Gentransfer“, erklärt Prof. Bernert. Dabei wird versucht, an der genetischen Ursache der Erkrankung anzusetzen und das defekte SMN1-Gen durch ein funktionierendes Gen ersetzt.

 Für Patienten, die eine milde Form der SMA-Erkrankung haben oder schwerer als 21 kg sind, stehen zwei Therapieoptionen in Form von Medikamenten zur Verfügung.

„In den vergangenen 30 Jahren haben wir auch gelernt, dass neuromuskuläre Erkrankungen auch andere Organsysteme betreffen können, und nicht nur Muskeln und Nerven. Das bedeutet wiederum, dass wir Therapieoptionen künftig anders ansetzen könnten“, so der Experte im Rahmen einer Pressekonferenz.

Fortschritte bei gefürchteter ALS
Auch bei Erwachsenen können neuromuskuläre Leiden auftreten, oft ebenfalls durch die genetische Anlage, mitunter aber auch durch Autoimmunerkrankungen. „Heute gibt es ein neues Medikament gegen die gefürchtete Krankheit ALS (Amyotrophe Lateralsklerose), die bislang immer tödlich endete. Zum ersten Mal überhaupt ist es möglich, die Erkrankung zum Stilstand zu bringen - zumindest bei einem kleinen Teil der erwachsenen Patienten mit genetischer Mutation“, berichtet Ap.Prof. Priv.-Doz. Dr. Hakan Cetin, PhD, Universitätsklinik für Neurologie, AKH Wien und Leiter der Ambulanz für ALS und andere Motoneuroerkrankungen. „Dafür wird ein sogenannter ,Gen-Silencer´eingesetzt, dessen Konzept auch bald auf anderer Formen von ALS übertragen werden soll.“

Auch bei anderen diesbezüglichen Erkrankungen wie Duchenne Muskeldystrophie (DMD), Gliedergürtel-Dystrophien (LGMD) oder bestimmten Polyneuropathien konnte über Forschungs- und Behandlungsfortschritte berichtet werden. „Mittlerweile verzeichnen wir in fast sämtlichen Bereichen neue Therapie-Zulassungen“, freuen sich die Experten des „Welt-Muskelforschungs-Kongresses“.