Oft allein gelassen

Seltene Erkrankungen sind gar nicht so selten!

Menschen mit seltenen Erkrankungen kommen sich oft einsam vor.(Bild: stock.adobe.com null)

Eine Erkrankung wird in der EU als selten eingestuft, wenn sie weniger als 1 Person von 2000 betrifft. Insgesamt kennt man bislang über 6000 verschiedene solche Leiden. Die Personen haben oft einen langen Leidensweg hinter sich, bis die Diagnose überhaupt gestellt werden kann. Nicht immer gibt es überdies Therapien.

Seltene Erkrankungen sind gar nicht so selten: Es gibt derzeit geschätzte 30 Millionen Betroffene in Europa und 300 Millionen weltweit – das sind 3,5 Prozent – 5,9 Prozent der Weltbevölkerung! Fast drei Viertel sind genetisch bedingt. Andere entwickeln sich als Folge von Infektionen (bakteriell oder viral), Allergien und umweltbedingten Ursachen. 70 Prozent der genetisch bedingten Leiden beginnen im Kindesalter.

Fünf Jahre bis zur Diagnose
Cystische Fibrose, Epidermolysis bullosa, Angelman Syndrom, Mukopolysaccharidosen oder Spinale Muskelatrophie – jede dieser Krankheiten für sich tritt so selten auf, dass der Hausarzt höchstens einmal im Jahr damit zu tun hat. Allein bis zur richtigen Diagnose vergehen daher im Schnitt etwa fünf Jahre. Patienten erhalten lange keine oder falsche Diagnosen bzw. Therapien und stoßen oft auf Unverständnis.

„Pro Rare Austria – Allianz für seltene Erkrankungen“ als österreichweit tätiger Dachverband für Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen unterstützt Betroffene, denn eventuell vorhandenen Therapien sind teuer und selten. Geringe Patientenzahlen äußern sich in hohen Behandlungskosten. Es gibt oft wenige Kompetenzzentren, in denen sie angeboten werden, stundenlange Anfahrtswege sind keine Seltenheit. Hier muss noch viel getan werden!