Muskelerkrankung

„Patientenlotsen“ sollen Betroffene unterstützen

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Patienten mit einer seltenen neuromuskulären Erkrankung wie der Duchenne-Muskeldystrophie haben einen komplexen Versorgungsbedarf. Hier könnten sogenannte „Patientenlotsen“ nach deutschem Vorbild als Ansprechpartner und Koordinator wertvolle Hilfestellung leisten. Dies berichteten Experten bei einer Online-Pressekonferenz anlässlich des Der Welt-Duchenne-Tages am 7. September.

In Österreich leben etwa 220 Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), der häufigsten Muskelerkrankung. Mehr als die Hälfte davon sind Kinder und Jugendliche. Im Gegensatz zur Spinalen Muskelatrophie (SMA), für die es seit mehr als einem Jahr die Zulassung für eine wirksame Gentherapie gibt, ist DMD nach wie vor unheilbar. Mittlerweile stehen aber auch hier erste vielversprechende Therapien zur Verfügung, die helfen sollen, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen. „Eine große Herausforderung für Patienten bzw. deren Eltern ist auch die Koordination der verschiedenen Fachspezialisten, vor allem beim Wechsel von der Kinder- zur Erwachsenenmedizin“, berichtete Internist und Kardiologe Priv.-Doz. Dr. Paul Wexberg, Vizepräsident der Österr. Muskelforschung und Vater eines Jugendlichen mit Duchenne-Muskeldystrophie. Ein Koordinator, ein sogenannter „Case-Manager“, könnte Betroffene rechtzeitig auf medizinische, aber auch soziale, psychologische sowie finanzielle Aspekte hinweisen. Hier gilt es, einen niederschwelligen Zugang zu ermöglichen bzw. auszubauen.

Ansprechpartner für komplexe Versorgung
Einen interessanten Weg geht in diesem Zusammenhang Deutschland. Im Rahmen eines Pilotprojekts der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke sind an fünf Neuromuskulären Zentren (NMZ) sogenannte „Patientenlotsen“ als Ansprechpartner, Vermittler sowie Koordinator im Einsatz. Sie bieten wichtige Unterstützung für die Patienten. Vor allem bei dem Übergang aus der pädiatrischen Versorgung, wo „alles unter einem Dach ist“, in die Erwachsenenmedizin mit strikter Trennung in einzelne Fachbereiche. Gleichzeitig erleichtern sie den Medizinern die Administration. „In unserem Gesundheitssystem ist dies nicht abgebildet. wir arbeiten aber daran und werden in der gleichen Richtung wie Deutschland weitermachen“, so Prim.Univ.Prof. Dr. Günther Bernert, Neuropädiater, Vorstand der Kinder- u. Jugendheilkunde an der Klinik Favoriten und Präsident der Österr. Muskelforschung.

Forschung geht weiter
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine seltene, vererbte Muskelerkrankung, die einen von 5000 neugeborenen Buben betrifft und etwa ab dem neunten Lebensjahr ein Leben im Rollstuhl und eine Lebenserwartung von etwa Mitte 30 bedeutet. Ursache ist eine Störung der zugrundeliegenden genetischen Information in der Erbsubstanz, was zum Fehlen eines wichtigen Eiweißes, das sogenannte Dystrophin, in den Muskelzellen führt. Die Folge ist eine Degeneration der Skelett-, aber auch Atmungs- und Herzmuskulatur. Auch wenn eine komplette Genersatztherapie - das heißt, das defekte Gen zur Gänze zu ersetzen - nicht möglich ist, laufen derzeit einige vielversprechende Studien, um ein Fortschreiten der Erkrankung zu stoppen. Basis aller Therapien ist jedoch, mit allen zur Verfügung stehenden Maßnahmen zu versuchen, die Auswirkungen der Erkrankung auf den Alltag so gering wie möglich zu halten.