Angelman Syndrom

Zwischen Liebe und Verzweiflung

10.02.2019 06:00

Menschen mit dem Angelman Syndrom bleiben ein Leben lang auf dem geistigen Stand eines Kleinkindes. Trotzdem sind sie voller Lebensfreude und verständigen sich vor allem mit ihrem Lachen.

Ein Gendefekt am 15. Chromosom verursacht schwere geistige und körperliche Behinderung, ein fast komplettes Ausbleiben der Sprache sowie sehr oft eine schwer zu behandelnde Epilepsie. Das Angelman Syndrom tritt etwa bei einem von 30000 Menschen auf. Der Großteil der Bevölkerung - darunter sogar viele Ärzte - hat noch nie davon gehört. Häufig wird es mit Autismus oder Zerebralparese (Störung des Muskel- und Nervensystems aufgrund frühkindlicher Hirnschädigung) fehldiagnostiziert. Der internationale Angelman Tag am 15. Februar soll die Bekanntheit dieser seltenen Krankheit erhöhen. Betroffene Menschen kommen als scheinbar „gesunde“ Kinder auf die Welt. Ab dem 6. bis 7. Lebensmonat werden Auffälligkeiten bemerkt, etwa wenn die Kinder ihren Kopf nicht heben oder sich nicht auf den Bauch drehen. Dann beginnt für viele Eltern eine oft jahrelange Suche nach dem Warum.

Das Leben mit einem kleinen „Angel“ (wie Menschen mit dem Angelman Syndrom liebevoll genannt werden) ist ein Leben auf Hochtouren. Sie sind hyperaktiv, können kaum eine Minute ruhig sitzen, haben eine extrem kurze Aufmerksamkeitsspanne und schwere Schlafprobleme. Tätigkeiten wie Wickeln oder Anziehen werden zum Kraftakt. Sie haben jedoch eine ganz besondere Gabe: mit ihrem Lächeln öffnen sie die Herzen der Menschen. Ihre Fröhlichkeit ist ansteckend. Sie können sich über Kleinigkeiten freuen und überschütten jeden mit ehrlicher sowie intensiver Liebe. Das Ausbleiben der Sprache stellt eine der größten Herausforderungen dar. Alternative Kommunikationsformen wie Symbole, Gebärden oder Sprachausgabe-Apps am Tablet sind sehr wichtig, aber nur schwer zu erlernen.

„Diagnose war ein Schock“
Der 4-jährige Max hat eine etwas mildere Form des Angelman Syndroms. „Wenn er und sein jüngerer Bruder miteinander raufen, vergisst man für einen Moment, dass sie nicht wie ganz normale Brüder sind“, erzählt die Mutter. Trotzdem wird ihr älterer Sohn ein Leben lang 24 Stunden Betreuung und Unterstützung bei alltäglichen Dingen benötigen sowie nie in der Lage sein, mehr als eine Handvoll Wörter zu sprechen, alleine einkaufen oder ins Kino zu gehen. „Bevor wir erfuhren, dass er von dieser Behinderung betroffen ist, hab ich mir oft vorgeworfen, etwas falsch gemacht zu haben,“ erinnert sich seine Mutter. „Die Diagnose war dann Schock und Erleichterung zugleich. Endlich wussten wir, was Sache ist.“

Max kann mittlerweile auf ebenem Untergrund sehr gut selbstständig gehen, sich mit Hilfe von etwa 15 Gebärden und einer Sprachausgabe-App am Tablet zumindest ein wenig verständigen. Ist er jedoch nicht in der Lage sich auszudrücken oder versteht man ihn nicht, wird er grantig und schlägt um sich. „Versuchen Sie doch einmal nur eine Stunde lang nicht zu sprechen, aber auf eine andere Art zu kommunizieren - man verliert schneller die Geduld als man glaubt“, so die Mutter. Trotz aller Schwierigkeiten sind die Eltern sehr stolz auf ihren tapferen Buben.

Weitere Infos

Das vom Angelman Verein Österreich geplante „Haus für Engel“ will erwachsenen Betroffenen eine auf sie zugeschnittene Wohnmöglichkeit und ein sinnerfülltes Leben ermöglichen.
Bisher gibt es keine Heilung. Es besteht Hoffnung, durch Medikamente oder Gen-Therapie zumindest die Symptome zu lindern. Beim 6. internationalen ASA (Angelman syndrome alliance)-Kongress 2018 wurden vielversprechende Optionen präsentiert, Studien am Menschen können vielleicht bald starten. Nächster Kongress: Herbst 2020 in Wien.
Mehr Infos: www.angelmanalliance.org

Regina Modl, Kronen Zeitung