Angleman-Syndrom

Fröhlichkeit ist ihre ganz besondere Gabe

14.02.2022 17:00

Menschen mit der seltenen Erkrankung Angelman-Syndrom sind im Alltag stark beeinträchtig. Auffallend aber ist ihr überschwängliches Lachen. Die Mutter eines betroffenen Kindes berichtet über ihr Leben mit einem kleinen „Angel“.

Auf den ersten Blick unterscheidet sich die 10-jährige Lea kaum von anderen Kindern. Beobachtet man das Mädchen jedoch genauer oder spricht die Kleine an, wird rasch klar, dass sie besonders ist. Lea ist ein „Angel“, wie Menschen mit dem Angelman-Syndrom liebevoll genannt werden. Bei dieser seltenen Erkrankung verursacht ein Gendefekt am 15. Chromosom starke geistige und körperliche Behinderungen, ein fast komplettes Ausbleiben der Sprache sowie sehr oft eine schwer zu behandelnde Epilepsie. Das Angelman Syndrom tritt etwa bei einem von 30.000 Menschen auf. Betroffene kommen als scheinbar „gesunde“ Kinder auf die Welt. Ab dem 6. bis 7. Lebensmonat werden Auffälligkeiten bemerkt, etwa wenn die Kleinen ihren Kopf nicht heben oder sich nicht auf den Bauch drehen. Menschen mit dem Angelman-Syndrom bleiben immer auf dem geistigen Stand eines Kleinkindes.

Auch wenn Lea nun schon seit über 6 Jahren das selbstständige Anziehen, Zähneputzen, Klogehen und Waschen übt, ist an eine Eigenständigkeit nicht zu denken. Jeder Fortschritt geht zu Lasten einer anderen erlernten Fähigkeit.

Judith Nemetz, Leas Mutter

Zwischen Liebe und Verzweiflung
Das Leben mit einem „Angel“ stellt für Angehörige eine Herausforderung dar, wie auch Judith Nemetz, die Mutter der kleinen Lea, berichtet: „Sie ist ein aufgewecktes Mädchen, sehr neugierig und distanzlos. Findet sie etwas interessant oder will mit jemandem in Kontakt treten, dann macht sie das einfach. Egal, ob das in der Situation ,passt‘ oder nicht - soziale Regeln versteht sie schwer. Gleichzeitig, fast widersprüchlich, ist Lea sehr einfühlsam. Geht es einem schlecht, versucht sie einen aufzuheitern und zu trösten.“

Aufgrund der fehlenden Lautsprache ist die 10-Jährige massiv eingeschränkt. Lea zeigt leider wenig Interesse an Gebärdensprache oder technischen Hilfsmitteln (z. B. spezielle Sprachausgabe-App am Tablet), dazu fehlen ihr Geduld und Konzentration. „Sie lebt im Hier und Jetzt, höchstens ein paar Minuten in der Zukunft, wenn es um Fernsehen oder Essen geht. Auch wenn Lea nun schon seit über 6 Jahren das selbstständige Anziehen, Zähneputzen, Klogehen und Waschen übt, ist an eine Eigenständigkeit nicht zu denken. Jeder Fortschritt geht zu Lasten einer anderen erlernten Fähigkeit“, so die Mutter.

Unterstützung für Betroffene

Der Angelman Verein Österreich, 2011 von betroffenen Eltern gegründet, bietet Informationen sowie Austausch. Um auf die seltene Erkrankung aufmerksam zu machen, werden am internationalen Angelman-Tag, am 15. Februar, weltweit Sehenswürdigkeiten blau beleuchtet. In Österreich: Wiener Riesenrad, Grazer Uhrturm, Berg Isel (Innsbruck), Schloss Mirabell (Salzburg).

Unbeaufsichtigt kann man das Mädchen nicht lassen: Ist es alleine und die Küche offen, wird sogleich der Kühlschrank leer gegessen oder irgendetwas auseinandergenommen, das sein Interesse geweckt hat.So schwer es Lea fällt, sich zu konzentrieren, so leicht lässt sie sich für Bewegung gewinnen, etwa ausgedehnte Spaziergänge und Wanderungen, wie Mutter Judith erzählt. Unter anderen Menschen fühlt sich das Kind wohl. Musik, Tanzen und Blödeln - das sind Leas Anker. Bei Aufregung oder starker Freude „flattert“ sie mit den Armen - typisches Merkmal des Angelman-Syndroms.

Trotz Beeinträchtigung voller Lebensfreude
Heilung gibt es keine. Es besteht Hoffnung, durch Medikamente oder Gen-Therapie zumindest die Symptome zu lindern. Betroffene werden immer auf Unterstützung angewiesen sein - selbst bei alltäglichen Dingen - und auch nicht verbal kommunizieren können.Dies ist umso verwunderlicher, wenn man es ihnen, so wie Lea, nicht gleich ansieht.Trotz aller Beeinträchtigungen haben die Kinder eine ganz besondere Gabe: ihre ansteckende Fröhlichkeit und das überschwängliche Lachen.