Eltern schlagen Alarm
Gefährliche Krankheit bleibt oft noch unentdeckt!
Der MPS-I-Gendefekt greift Körper und Geist an, doch eine frühe Diagnose kann Schlimmeres verhindern – Österreich hinkt hinterher, sehr zum Ärger der Betroffenen.
Mukopolysaccharidose Typ I – kurz MPS I – ist eine seltene, aber grausame Krankheit. Unbehandelt zerstört sie bei betroffenen Kindern langsam den Körper, greift das Gehirn an und führt oft zum frühen Tod.
Das Bittere: Diese Tragödien wären vermeidbar – wenn man die Betroffenen rechtzeitig testen würde. Denn bei MPS I zählt jeder Tag. Nur eine frühzeitige Knochenmarktransplantation kann das Gehirn retten und schwerste Schäden verhindern.
Wir kämpfen seit 40 Jahren für eine bessere Versorgung der Betroffenen. Es wäre jetzt Zeit für ein Screening bei Neugeborenen.
Michaela Weigl, MPS Austria
Bild: MPS Austria
Doch hierzulande wird der Gendefekt noch immer nicht im standardmäßigen Neugeborenen-Screening getestet, manche Diagnosen werden viel zu spät gestellt: „Während andere Länder längst handeln, schaut Österreich zu und verspielt damit Chancen auf Leben. In den USA ist man diesbezüglich weiter“, so Michaela Weigl, Geschäftsführerin von MPS-Austria.
Mit wenigen Euros zu flächendeckender Diagnose
Das Screening würde übrigens nur wenige Euro pro Test kosten, rechnen die Experten vor – aber wer MPS zu spät erkennt, zahlt ein Vielfaches: lebenslange Enzymersatztherapie, Pflege, Reha und unfassbares Leid. „Früh erkannt ist MPS I behandelbar. Spät erkannt zerstört sie Leben“, so das traurige Fazit.
Die Sorge vor etwaigen falsch-positiven Diagnosen wischt Weigl im Gespräch mit der „Krone“ vom Tisch: „Meine Tochter hat selbst auch eine Form der MPS, ich weiß, wovon ich spreche. Und glauben Sie mir, die psychische Belastung durch späte oder verpasste Diagnosen ist ungleich größer.“
Neben dem Screening pochen die Betroffenen übrigens auf ein Umdenken im Sozialbereich. Viele MPS-Familien leiden besonders im heimischen „Krankenkassen-Dschungel“, Selbstbehalte oder Bewilligungen für Heimtherapien sind ja teils von Land zu Land und Kasse zu Kasse unterschiedlich ...
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