Weltsensation

"Schuldiges" Gen für Muskelkrankheit gefunden

Eine neue Form der Muskelerkrankung Myopathie hat ein Grazer Forscherteam um den Humangenetiker Christian Windpassinger und den Neurologen Stefan Quasthoff entdeckt und auch das dafür verantwortliche Gen identifiziert. Die spezielle Form der Myopathie ist eine Erkrankung, die in Österreich bisher nur bei Männern ab 30 Jahren festgestellt wurde.

"Wir haben eine steirische Familie mit insgesamt sechs Patienten in Behandlung", so Windpassinger. Der Grazer Neurologe Stefan Quasthoff hat erstmals erkannt, dass diese Patienten von einer speziellen bis dahin unbekannten Form der Myopathie betroffen sind.

Symptomatik
Die Symptome äußern sich sehr unterschiedlich: Betroffene weisen oft eine athletische Erscheinung bei gleichzeitiger Verminderung der Haltungsmuskeln auf und leiden unter einer eingeschränkten Bewegungsmöglichkeit im Nacken sowie Rückenschmerzen und haben oft Probleme beim Gehen. Meist ist auch der Herzmuskel, der stark vergrößert ist, betroffen.

Genmutation ist Schuld
Eine Mutation des sogenannten FHL1 Gens, das am X-Chromosom liegt, wurde als genetische Ursache für eine spezielle, fortschreitende Schwäche der Haltungsmuskulatur festgestellt. Diese Mutation beeinflusst die Proteinkonzentration und dessen Funktion in den menschlichen Muskelzellen und kann somit eine Muskelschwächung verursachen.

Behandlungsmöglichkeiten müssen noch erforscht werden
"Mit dieser Entdeckung konnten wir das Krankheitsgeschehen entschlüsseln, weil wir die molekulare Ursache gefunden haben. Dies ist eine wichtige Grundlage, um weitere, konkrete Forschungsarbeiten um Funktion und Behandlungsmöglichkeiten fortsetzen zu können", betonen die beiden federführenden Grazer Wissenschafter Windpassinger und Quasthoff. Sie empfehlen die routinemäßige Untersuchung von Patienten mit unklarer Myopathie auf diese Genmutation hin.

Durchbruch in Toronto
Die Erforschung der Gen-Mutation hat über drei Jahre in Anspruch genommen. Windpassinger hat in Österreich mit der Forschungsarbeit begonnen, indem er alle möglichen Gene schrittweise ausgeschlossen hat. Fortgesetzt hat er seine Arbeit in einem zweijährigen Forschungsaufenthalt an der University of Toronto, wo ihm schließlich die Entdeckung gelang.

Weltweit sind Patienten betroffen
Wie häufig die Erkrankung wirklich ist, soll nun ein Screening von in Frage kommenden Patienten in den nächsten Monaten zeigen. "Mittlerweile wurden durch die Abstimmung mit internationalen Forscherteams auch Betroffene in Großbritannien und USA ausfindig gemacht, so die Grazer Wissenschafter.

Medizinischer Durchbruch
Das Ergebnis der Forschungsarbeiten des Grazer Teams stoße international "auf großes Interesse" heißt es von Seite der Medizinischen Universität Graz. So habe das "American Journal of Human Genetics" in ihrer Jännerausgabe eine entsprechende Arbeit der Grazer Wissenschafter publiziert.