Das Team um Augustine Kong vom isländischen Unternehmen Decode Genetics untersuchte 78 Eltern-Kind-Gruppen und bezog zum Teil auch Enkelkinder mit ein. Die Wissenschaftler sequenzierten das Erbgut von 219 Menschen. Anschließend suchten sie nach sogenannten "de novo"-Mutationen.
Diese sind nicht über mehrere Generationen vererbt worden, sondern kommen bei einem Familienmitglied erstmals vor. Es handelt sich um Veränderungen des Erbguts in einer gerade erst befruchteten Eizelle oder eine Mutation in einer Ei- oder Samenzelle, die schon vor der Befruchtung auftritt, aber in der Regel nicht in anderen Zellen vorkommt.
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