Wegen Gen-Defekt

Millionen-Infusion für Baby Julia in Kinderklinik

Zwei Millionen Euro für ein Kinderleben: Die sieben Wochen alte Julia aus Neuhofen an der Krems (Oberösterreich) bekam als bundesweit zehntes Kind und erstes in Oberösterreich vorige Woche das teuerste Medikament der Welt verabreicht. Es soll ihren Gen-Defekt heilen. Die Eltern hoffen, dass die Vorsorgediagnose dafür ausgebaut wird.

„Unsere beiden Kinder, Leo, er ist zwei Jahre alt und Julia, sie ist sieben Wochen, leiden an einem seltenen Gendefekt. Er betrifft das SMN1-Gen. Es ist kaputt. Dadurch wird die spinale Muskelatrophie ausgelöst“, erzählt Lisa Ortbauer (30) aus Neuhofen an der Krems: „Unser Sohn wurde im April 2020 auffällig, da seine Beine immer wieder einsanken und er nicht gehen lernte. Auch das Sitzen und Krabbeln waren sehr verzögert. Die Diagnose kam dann Mitte Juni 2020. Er wird seither mit einem Medikament behandelt, das alle vier Monate unter Narkose ins Rückenmark gespritzt werden muss.“

Auch zweites Kind leidet unter der Krankheit
Als Baby Julia vor zwei Monaten geboren wurde, ließen die Eltern das Mäderl auf den Gen-Defekt untersuchen. Auch sie ist betroffen, doch es gibt Hoffnung. Das Medikament Zolgensma ist seit 2020 in Österreich zugelassen. Eine einmalige Infusion wird innerhalb einer Stunde intravenös verabreicht und kostet zwei Millionen Euro. Julia ist die Erste in Oberösterreich, die so behandelt wurde.

„Jährlich kommen etwa acht bis zwölf Kinder mit diesem Gendefekt in Österreich zur Welt. Würde es, wie in Deutschland, ein entsprechendes Neugeborenen-Screening geben, könnten diese Kinder alle frühzeitig behandelt werden“, sagt Lisa Ortbauer: „Dadurch könnte wertvolle Zeit gewonnen und Nervenzellen gerettet werden. Das bedarf in Österreich jedoch einer Gesetzesänderung!“

Fatale Folgen, wenn zu spät behandelt wird
Kinder, bei denen der Gen-Defekt erst später diagnostiziert wird, wie beim kleinen Leo, sind irgendwann auf einen Rollstuhl oder einen Kinderrollator angewiesen. „Leo ist eigentlich ein Wunderkind, weil er trotz der späten Diagnose nun anfängt, seine ersten freien Schritte zu gehen“, sagt Ortbauer. Die junge Mutter und ihr Ehemann Wolfgang (34) haben schon viel mitgemacht. Doch sie betonen auch, dass sie beide sehr dankbar sind, dass ihre kleine Julia dieses teure Medikament bekommen konnte.

Christoph Gantner
Christoph Gantner
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