27.03.2021 08:00 |

„Gute Nachrichten“

Ein kleiner Sonnenschein

Simon, der Sohn von Edith und Reinhard Pell, hat die schwere neurologische Erkrankung MCOPS12. Weltweit gibt es rund 50 Betroffene. Die Eltern wollen nun die Erforschung einer Therapie für ihren kleinen Sonnenschein und andere Betroffene unterstützen.

„Es trifft einen unvorbereitet, zieht dir den Boden unter den Füßen weg“, schildern Edith und Reinhard Pell. Gleich nach der Geburt hatte ihr Sohn Simon Atemprobleme, musste mehrere Wochen auf die Intensivstation. Nach zehn Tagen erfuhren die Eltern, dass Simon blind ist. Da es auch in der motorischen Entwicklung Verzögerungen gab, wurde eine Gen-Analyse gemacht. Im Alter von acht Monaten dann die Diagnose: MCOPS12.Bei der seltenen Erkrankung kommt es aufgrund eines Gendefekts unter anderem zur Fehlbildung der Augäpfel, sprachlichen Entwicklungsstörungen sowie motorischen und geistigen Beeinträchtigungen.

In der schweren Zeit Kraft gegeben haben Familie, Freunde und der kleine Simon selbst. „Er ist aufgeweckt, hat ein sonniges Gemüt und mag es, zu schwimmen, Lieder zu hören oder mit Musikinstrumenten zu spielen.“ Obwohl der 3-Jährige weder gehen noch sprechen kann, hat er seinen ganz eigenen Humor, für den ihn seine Eltern lieben.

Verein gegründet, um Therapie oder Medikament zu finden
Ihr Schicksal haben Edith und Reinhard in die Hand genommen, Forscher kontaktiert, im Vorjahr einen Verein gegründet. Mit dem Ziel, andere Betroffene und irgendwann ein Medikament oder eine Therapie zu finden, damit sich die Bewegungsstörungen behandeln lassen. „Unser größter Wunsch ist, dass Simon einmal gehen kann und auch anderen betroffenen Kindern geholfen wird.“ Dafür benötigt der Verein finanzielle Unterstützung.

Infos online: rarbmutation.org bzw. Spenden bitte an die IBAN AT03 3406 0000 0824 3362

 Ombudsfrau
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