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16.08.2017 - 16:03

Salzburger Ärzte arbeiten an einer neuen Gentherapie

21.09.2010, 13:20
Die an der seltenen Erbkrankheit Epidermolysis bullosa (eb) leidenden "Schmetterlingskinder" dürfen hoffen: Salzburger Medizinern ist es gelungen, im Zellversuch das für die Krankheit verantwortliche Gen zu reparieren. "Die Gentherapie funktioniert im Reagenzglas und im Tierversuch", berichtete Johann Bauer von der Salzburger Universitätsklinik für Dermatologie am Dienstag.

Bei der neuen Methode wird mittels einer Genschere ein Teilabschnitt eines gesunden Kollagen- 7-Gens in die Hautzellen des Patienten eingeschleust, um den fehlerhaften Teil dieses Gens in der Zelle zu ersetzen und damit den bei eb gestörten Zusammenhalt der Hautschichten wieder herzustellen. Bei "Schmetterlingskindern" sind Ober- und Unterhaut aufgrund eines Gendefekts nicht richtig miteinander verbunden. Die Haut ist überaus empfindlich, schon bei der geringsten mechanischen Belastung bilden sich Blasen und offene Wunden, die Betroffenen leiden unter großen Schmerzen und starken Einschränkungen in der Lebensqualität. Die Krankheit Epidermolysis bullosa gilt bisher als unheilbar.

Altes Problem wird nun umgangen

Bisherige Ansätze haben versucht, das gesamte Kollagen- 7-Gen in die Hautzellen zu schleusen. Das führte aber zu einem sehr instabilen Konstrukt, das für die Anwendung beim Menschen nicht geeignet erschien. "Wir umgehen dieses Problem, indem das von uns individuell hergestellte Reparaturmolekül nur einen Teilabschnitt des Kollagen- 7-Gens trägt", erläuterte Bauer. Dadurch könne der Zusammenhalt der Hautschichten wiederhergestellt werden. Nachdem die Methode in der Zellkultur und im Tierversuch funktioniert, wird in einem nächsten Schritt eine Therapie für eb-Betroffene entwickelt, kündigte der Mediziner an. Körpereigene Hautzellen sollen im Labor vermehrt und mit dem Reparatur- Baustein versehen werden.

Spezialklinik forscht seit 2005

Die behandelten Zellen können zu einer hauchdünnen Hautschicht wachsen, die als Transplantat auf wunde Hautareale verpflanzt wird. Geht alles nach Plan, könnten die transplantierten Zellen die Wunde schließen und eine gesunde, stabile Haut bilden. An der Entwicklung der Therapie arbeiten die Ärzte gemeinsam mit Partnern aus Italien. Bauer schätzt, dass die Therapie in rund zwei Jahren betroffenen Patienten zur Verfügung stehen könnte. In Österreich gibt es rund 500 Menschen, die an eb leiden. In Salzburg wurde 2005 eine Spezialklinik für eb-Patienten eröffnet. Seither wird dort auch an der Erforschung von Heilungsmöglichkeiten dieser Hauterkrankungen gearbeitet.

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