Gen- Defekt verursacht seltene Demenzform

Ursache für die sogenannte Dierks'sche Krankheit, die bereits im Kindesalter ausbricht, ist eine vererbbare Schädigung eines Enzyms, das dazu dient, nicht mehr benötigte Stoffe in den Nervenzellen des Kleinhirns abzubauen. Ähnlich wie in einer Recyclinganlage zerlegt das Enzym mit dem Namen Arylsulfatase G die überflüssigen Stoffe in ihre Einzelteile, die dann neu genutzt werden können. "Wenn das Enzym nicht richtig funktioniert, bleibt der Abfall jedoch einfach liegen, und die Zelle wird schließlich so lange mit Müll vollgestopft, bis sie zerstört wird", erklärte Dierks.

Unter dem Namen "lysosomale Speicherkrankheiten" sind bisher rund 50 solche erblich bedingten Stoffwechselkrankheiten bekannt. Eine exakte Diagnose ist deshalb so wichtig, weil nur sie die Entwicklung einer gezielten Therapie ermöglicht. Für die Dierks'sche Krankheit gibt es im Tierversuch bereits eine mögliche Behandlung mit einem künstlich hergestellten, funktionierenden Enzym.

Löst Lern- und Gedächtnisschwierigkeiten aus

Die Folgen der "Zell- Übermüllung" haben die Bielefelder Wissenschaftler an Labormäusen beobachtet: Sie hatten Lern- , Gedächtnis- und Koordinationsschwierigkeiten - konnten etwa nicht wie ihre gesunden Artgenossen ein freies Feld erkunden, sondern verharrten ängstlich am Rand. Zudem fanden sie eine rettende Plattform im Wasser nicht wieder.

Jetzt wollen die Wissenschaftler Kontakt mit Kliniken aufnehmen. Sie suchen nach Patienten, die Symptome der neu entdeckten Krankheit aufweisen und bisher ohne genaue Diagnose bleiben mussten. Mitunter lässt sich die Krankheit an ihren Symptomen erst im Jugendalter erkennen. Und dann ist die Diagnose für Ärzte schwierig, sagt Thomas Dierks in einer Aussendung  der Universität, "weil systematische Untersuchungen nur im Kindesalter durchgeführt werden und man zunächst nicht an eine erbliche Ursache denkt. Die Therapie muss aber so früh wie möglich beginnen".

Verfahren zur Diagnose entwickelt

Die Dierks'sche Krankheit kann durch eine Untersuchung im Massenspektrometer eindeutig diagnostiziert werden – die Forscher haben dafür ein eigenes Verfahren entwickelt. Dierks und sein Team erwarten nicht, dass sie viele Fälle ausfindig machen. Doch auch, wenn es sich um eine seltene Krankheit handle, bedeute ihre Entdeckung einen Fortschritt im Kampf gegen Demenz.