Mutation ist schuld
Forscher entdecken Gendefekt, der Epilepsie auslöst
Untersucht wurde das Gen unter der Leitung von Elisabeth Stögmann in Zusammenarbeit mit der Ain-Shams-Universität Kairo und dem Helmholtz Zentrum München anhand einer ägyptischen Familie, in der aus einer Ehe von einem gesunden Cousin mit seiner ebenfalls gesunden, im zweiten Grad verwandten Cousine fünf kranke Kinder geboren wurden.
Die betroffenen Kinder des Paares leiden an einem speziellen Epilepsie-Syndrom, bei dem es zu verschiedenen Arten von epileptischen Anfällen kommt. Diese Konstellation hat laut Stögmann den "Vorteil", dass beide Allele des Gens (so bezeichnet man eine mögliche Ausprägung eines Gens, das sich an einem bestimmten Ort auf einem Chromosom befindet; Anm.) diesen Defekt aufweisen: "Dadurch wird der Defekt symptomatisch und erkennbar."
Mutation in Gen namens CNTN2 gefunden
Mithilfe des sogenannten "Next Generation Sequencing" - einem Verfahren, mit dem genetische Veränderungen innerhalb weniger Tage identifiziert werden können - haben die Forscher 20.000 bis 25.000 und somit alle "proteincodierenden" Gene durchsequenziert und dabei eine Mutation im Gen CNTN2 gefunden. Dieses übernimmt eine wichtige Funktion in der Verankerung von Kaliumkanälen an den Synapsen.
Die Mutation bewirkt, dass dieses Protein nicht mehr gebildet werden kann und die Kaliumkanäle in der Folge nicht mehr an den Synapsen haften bleiben. Die Forscher vermuten, dass durch die veränderte Funktion der Kaliumkanäle die Epilepsie-Erkrankung in dieser Familie ausgelöst wird.
Genetische Faktore spielen große Rolle
An einer aktiven Epilepsie, bei der es regelmäßig zum Auftreten von epileptischen Anfällen kommt, leidet rund ein Prozent der Bevölkerung. Die Gefahr, einmal im Leben einen epileptischen Anfall zu erleiden, liegt bei etwa vier bis fünf Prozent. Genetische Faktoren spielen bei der Entstehung von Epilepsie eine große Rolle.
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