Mi, 13. Dezember 2017

"Krone"-Ombudsfrau

29.02.2016 06:00

Der kleine Niclas und das 4H-Syndrom

Am seltenen 29. Februar ist Welttag der seltenen Krankheiten. Für Familie Pessenteiner aus Salzburg ist das mehr als ein Datum. Ihr vierjähriger Sohn Niclas leidet am 4H-Syndrom. Einer Krankheit, die erst bei zwei Kindern in Österreich und 150 weltweit festgestellt worden ist. Vermutet wird, dass es mehr Fälle gibt, aber noch zu wenige Ärzte Bescheid wissen, um eine entsprechende Diagnose zu stellen.

Jahrelang war Niclas der einzige in Österreich bekannt Fall des 4H-Syndroms. Als er eineinhalb Jahre alt war und lange an starkem Fieber litt, wurde die Krankheit nach vielen Untersuchungen und über viele Umwege diagnostiziert. "Die genetische Erkrankung zeigt sich vor allem an vier Merkmalen", erklärt Niclas’ Mama Sabine. Das Zahnwachstum ist gestört. Niclas ist mit sechs Zähnen zur Welt gekommen, hat jetzt mit vier Jahren dennoch erst zehn Zähne. Den Betroffenen fehlt zudem Myelin, weshalb sie ihre Muskeln nicht steuern können. Niclas kann nicht sprechen, er wird nie in die Pubertät kommen und wahrscheinlich einmal stark kurzsichtig sein.

Nicht alle Fälle sind gleich
Beim 4H-Syndrom handelt es sich um eine fortlaufende Erkrankung. Niclas gehört zu den Betroffenen, die nie gehen werden können. Kognitiv sei ihr Sohn altersentsprechend entwickelt. Nur motorisch eben nicht. Er bekommt alles mit, kann sich aber nicht ausdrücken. Niclas´größter Schatz ist Familienhündin Mia. Die beiden sind gemeinsam aufgewachsen und wenn es nach Niclas geht, sollte die Hündin überall mithinkommen. Sie wird gerade zum Therapiehund ausgebildet und kann ihm später eine große Stütze im Alltag sein. Mittlerweile hat der vierjährige gelernt, sich selbstständig im Rollstuhl vorwärts zu bewegen. Der Familie steht deshalb die Anschaffung eines Treppenlifts ins Haus. Die vor Kenntnis der Krankheit angeschaffte Eigentumswohnung liegt im nämlich im ersten Stock.

Forschung in Holland
Ob irgendwann eine Heilung möglich sein wird, kann man derzeit nicht abschätzen. In Holland wird intensiv an der Krankheit geforscht. Federführend ist eine Ärztin, die zwei Drittel der 150 weltweit bekannten Fälle kennt und auch Niclas bereits untersucht hat. Es soll ein Weg gefunden werden, dem Körper das notwendige Myelin zuzuführen, um so die motorischen Fähigkeiten zu verbessern.

Hilfe für andere Betroffene
"Ich möchte die Menschen wissen lassen, dass man auch mit einem behinderten Kind normal leben kann", sagt die Mutter von drei weiteren Kindern. Sie möchte mehr Aufmerksamkeit für das seltene 4H-Syndrom schaffen. Damit anderen Eltern von möglicherweise betroffenen Kindern der Spießrutenlauf bis zur Diagnose erspart werden kann.

In Österreich setzt sich der Verein Pro Rare Austria dafür ein, dass seltene Krankheiten bekannter werden.

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