Do, 23. November 2017

Morbus Fabry

27.02.2015 07:57

Tiroler Ärzteteam entdeckt seltene Erbkrankheit

Mehr als 20 Jahre lang hat die Tirolerin Iris Strillinger mit starken Kopfschmerzen und Schwindelgefühlen leben müssen. Niemand konnte ihr helfen. Bis ein Augenarzt bei ihrer zwölfährigen Nichte während einer Routinekontrolle eine seltene Erbkrankheit entdeckte. Mehrere Familienmitglieder können seitdem erfolgreich behandelt werden.

Alles begann vor rund drei Jahren mit einem zwölfjährigen Mädchen, das beim Augenarzt in Kufstein untersucht wurde, weil es eine Brille brauchte. Der Mediziner entdeckte dabei aber ungewöhnliche Veränderungen im Auge. Mithilfe eines Stammbaumes fand das Ärzteteam des Zentrums "Seltene Krankheiten" an der Innsbrucker Klinik heraus, dass der Großvater des Mädchens in den 1980er-Jahren an einer unklaren Nierenschwäche starb und zwei Tanten sowie die Mutter unerklärliche Schmerzen haben. Die Ursache: Morbus Fabry, eine äußerst seltene Erbkrankheit.

"Durch eine genetische Mutation fehlt ein Enzym, das für den Abbau eines bestimmten Produktes notwendig ist", erklärt Nephrologe Michael Rudnicki. Während bei gesunden Menschen dieses Abbauprodukt einfach ausgeschieden wird, reichert es sich bei Betroffenen zunehmend im Körper an. Dies kann zu Schlaganfällen oder Herzinfarkten führen.

Fast täglich an starken Kopfschmerzen gelitten
"An rund 27 Tagen im Monat litt meine Schwester an starken Kopfschmerzen", berichtet die ebenfalls an Morbus Fabry leidende Ines Strillinger. Bereits die Diagnose vor rund zwei Jahren war für die beiden Schwestern eine riesige Erleichterung. Mittlerweile lassen sie sich mit einer Enzymersatztherapie behandeln.

"Betroffene erhalten alle zwei Wochen eine Infusion, wodurch das fehlende Enzym ersetzt werden kann", beschreibt Kinderärztin Daniela Karall die im Jahr 500.000 Euro teure Behandlung, die aber von den Krankenkassen übernommen wird. "Dadurch habe ich meine Lebensfreude wiedergewonnen", strahlt Iris Strillinger.

Elf Tiroler leiden unter Morbus Fabry
In Tirol sind laut den Ärzten elf Personen aus vier Familien bekannt, die unter Morbus Fabry leiden. Die Häufigkeit der Krankheit liegt bei eins zu 40.000. Jedes Jahr am letzten Tag im Februar wird am Welttag auf die etwa 8.000 seltenen Krankheiten aufmerksam gemacht.

Unter der Telefonnummer 0512/900-370-532 erhält man bei fehlenden Diagnosen Hilfe.

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